作者
Miquel Blasco, Borja Quiroga, José M García-Aznar, Roser Torra, Alberto Ortiz, Patricia de Sequera, Grupo colaborativo GENSEN
发表日期
2024/7/1
期刊
Nefrología
卷号
44
期号
4
页码范围
568-575
出版商
Elsevier
简介
Introducción
La enfermedad renal crónica (ERC) de etiología no filiada es una de las principales causas de tratamiento sustitutivo renal en nuestro medio. Estudios previos en otros territorios sugieren que las enfermedades hereditarias podrían ser una de las potenciales causas de esta patología, especialmente en los pacientes más jóvenes. El estudio GENSEN evaluará la presencia de variantes genéticas patogénicas en sujetos que hayan desarrollado ERC categoría G5 antes de los 46 años, de etiología no filiada.
Métodos
Estudio observacional, prospectivo y multicéntrico, que evalúa la utilidad diagnóstica de la secuenciación masiva de alto rendimiento (HTS) dirigida a un conjunto de genes, en la identificación de la causa de la ERC. Se incluirán pacientes de todo el territorio español, a los que se extraerá una muestra de sangre o saliva, analizando posteriormente un panel de 529 genes asociados con …
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