Неврология: национальное руководство ЕИ Гусев, АН Коновалов, ВИ Скворцова, АБ Гехт, ГН Авакян, ... Общество с ограниченной ответственностью Издательская группа ГЭОТАР-Медиа, 2009 | 825 | 2009 |
Нейрометаболические заболевания у детей и подростков СВ Михайлова, ЕЮ Захарова, АС Петрухин Литтерра, 2011 | 141 | 2011 |
Наследственные нейрометаболические болезни юношеского и взрослого возраста ГЕ Руденская, ЕЮ Захарова М.: Гэотар-Медиа 380, 2018 | 37 | 2018 |
Мукополисахаридозы у детей АН Семячкина, ПВ Новиков, ЕЮ Воскобоева, ЕЮ Захарова, ТМ Букина, ... Российский вестник перинатологии и педиатрии 52 (4), 22-29, 2007 | 29 | 2007 |
Клинические проявления и молекулярно-генетическая диагностика лейкоэнцефалопатии с преимущественным поражением ствола мозга, спинного мозга и повышенным лактатом у детей СВ Михайлова, ЕЮ Захарова, АВ Банин, АА Демушкина, АС Петрухин Журнал неврологии и психиатрии им. CC Корсакова 109 (9), 16-22, 2009 | 25 | 2009 |
Молекулярная генетика и клинические особенности моногенных форм сахарного диабета ВА Петеркова, ТЛ Кураева, СА Прокофьев, АО Емельянов, ... Вестник Российской академии медицинских наук 67 (1), 81-86, 2012 | 23 | 2012 |
Дефицит лизосомной кислой липазы: клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи детям АА Баранов, ЛС Намазова-Баранова, ОС Гундобина, СВ Михайлова, ... Педиатрическая фармакология 13 (3), 239-243, 2016 | 22 | 2016 |
Синдром Ли, обусловленный мутациями в гене SURF1: клинические и молекулярно-генетические особенности ПГ Цыганкова, СВ Михайлова, ЕЮ Захарова, НА Пичкур, ЕС Ильина, ... Журнал неврологии и психиатрии им. CC Корсакова 110 (1), 25-32, 2010 | 21 | 2010 |
Галактоземия в России: молекулярно-генетические особенности, неонатальный скрининг, подтверждающая диагностика ЕЮ Воскобоева, ГВ Байдакова, АИ Денисенков, ЕВ Денисенкова, ... Медицинская генетика 8 (6), 25-33, 2009 | 20 | 2009 |
Болезнь Помпе с поздним началом: первое клиническое описание в России СС Никитин, МО Ковальчук, ЕЮ Захарова, ВВ Цивилева Нервно-мышечные болезни, 62-68, 2014 | 19 | 2014 |
Оценка относительных частот и оптимизация методов биохимической и молекулярно-генетической диагностики наследственных болезней обмена веществ ЕЮ Захарова Медико-генетический научный центр Российской академии медицинских наук, 2012 | 17 | 2012 |
Клинический полиморфизм митохондриальных энцефаломиопатий, обусловленных мутациями гена полимеразы гамма СВ Михайлова, ЕЮ Захарова, ПГ Цыганкова, АВ Абрукова, ... Российский вестник перинатологии и педиатрии 57 (4-2), 51-61, 2012 | 17 | 2012 |
Болень Нимана-Пика, тип С: взрослая форма с преобладанием психических расстройств ГЕ Руденская, ТМ Букина, ЕЮ Захарова Журнал неврологии и психиатрии им. CC Корсакова 111 (7), 71-75, 2011 | 17 | 2011 |
Болезнь Ниманна-Пика тип С. Клинические примеры СВ Михайлова, ЕЮ Захарова, ТМ Букина, ДА Савин, СВ Пилия, ... Педиатрическая фармакология 7 (5), 48-53, 2010 | 17 | 2010 |
Диагностика врожденных и наследственных болезней у детей: достижения и перспективы развития ГВ Байдакова, ЕЮ Захарова, ИВ Канивец, ФА Коновалов, ... Вестник Росздравнадзора, 27-33, 2016 | 15 | 2016 |
Наследственные нейродегенерации с накоплением железа в мозге ГЕ Руденская, ЕЮ Захарова Анналы клинической и экспериментальной неврологии 7 (4), 51-60, 2013 | 15 | 2013 |
Глутаровая ацидурия тип 1: клиника, диагностика и лечени СВ Михайлова, ЕЮ Захарова, МЮ Бобылова, ЕС Ильина, АВ Банин, ... Журнал неврологии и психиатрии им. CC Корсакова 107 (10), 4-12, 2007 | 15 | 2007 |
Массовый скрининг на наследственные болезни: ключевые вопросы ЕЮ Захарова, ВЛ Ижевская, ГВ Байдакова, ТА Иванова, ОВ Чумакова, ... Медицинская генетика 16 (10), 3-13, 2017 | 14 | 2017 |
Роль тандемной масс-спектрометрии в диагностике наследственных болезней обмена веществ ГВ Байдакова, ТА Иванова, ЕЮ Захарова, ОС Кокорина Российский журнал детской гематологии и онкологии, 96-105, 2018 | 13 | 2018 |
Аутовоспалительные заболевания в ревматологии-российский опыт СО Салугина, ЕС Фёдоров, НН Кузьмина, ЕА Каменец, ЕЮ Захарова Научно-практическая ревматология 54 (3), 271-280, 2016 | 13 | 2016 |