Fragile X syndrome and connective tissue dysregulation JA Ramírez‐Cheyne, GA Duque, S Ayala‐Zapata, W Saldarriaga‐Gil, ... Clinical genetics 95 (2), 262-267, 2019 | 29 | 2019 |
Deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa: situación actual, su relación con malaria y estrategias para calcular su prevalencia J Ramirez-Cheyne, I Zarante Universitas Médica 50 (1), 58-76, 2009 | 24 | 2009 |
Inequidades en el diagnóstico de anomalías congénitas mayores en recién nacidos en Cali, Colombia FA Ruiz-Murcia, A Fandiño-Losada, J Ramirez-Cheyne, C Isaza, ... Revista chilena de obstetricia y ginecología 79 (6), 481-488, 2014 | 18 | 2014 |
Anemia perniciosa: descripción de un caso clínico E Contreras Zúñiga, JA Ramírez Cheyne, RA Vallejo Serna, ... Revista colombiana de Gastroenterología 23 (1), 83-88, 2008 | 16 | 2008 |
Primeros dos años de notificación de las enfermedades huérfanas-raras en Cali e identificación de algunas variables asociadas con la mortalidad J Ramírez-Cheyne, M Moreno, S Mosquera, S Duque, J Holguín, ... Iatreia 33 (2), 111-122, 2020 | 15 | 2020 |
Valor predictivo positivo del diagnóstico prenatal invasivo para alteraciones cromosómicas A Fandiño-Losada, B Lucumí-Villegas, J Ramírez-Cheyne, ... Revista de la Facultad de Medicina 66 (1), 19-24, 2018 | 15 | 2018 |
Increased severity of fragile X spectrum disorders in the agricultural community of Ricaurte, Colombia W Saldarriaga, MJ Salcedo-Arellano, T Rodriguez-Guerrero, M Ríos, ... International Journal of Developmental Neuroscience 72, 1-5, 2019 | 14 | 2019 |
Síndrome de cáncer hereditario de mama y ovario: aplicación clínica LY González-Teshima, FS Vargas-Cely, JS Muñoz-Sandoval, ... Revista Colombiana de Obstetricia y Ginecología 67 (1), 36-49, 2016 | 13 | 2016 |
Asociación VACTERL y síndrome de Moebius en un recién nacido expuesto prenatalmente a misoprostol J Ramírez Cheyne, D Marín Cuero, C Isaza, W Saldarriaga Gil, ... Iatreia 27 (2), 216-220, 2014 | 12 | 2014 |
La pulsioximetría como herramienta para la tamización de cardiopatías congénitas críticas. Una revisión narrativa M Ramírez-Escobar, J Betancurt-Serrano, J Ramírez-Cheyne, ... Revista colombiana de cardiologia 26 (1), 33-42, 2019 | 11 | 2019 |
Síndrome de trisomía 18. Reporte de un caso clínico W Saldarriaga, H Rengifo-Miranda, J Ramírez-Cheyne Revista chilena de pediatría 87 (2), 129-136, 2016 | 11 | 2016 |
Síndrome de deleción 22q11: bases embriológicas y algoritmo diagnóstico J Ramírez-Cheyne, JV Forero-Forero, LY González-Teshima, A Madrid, ... Revista Colombiana de Cardiología 23 (5), 443-452, 2016 | 8 | 2016 |
Variabilidad de las indicaciones en el diagnóstico prenatal del síndrome de Down A Fandiño-Losada, BE Lucumí-Villegas, J Ramírez-Cheyne, ... Rev Chil Obstet Ginecol 81 (1), 22-7, 2016 | 8 | 2016 |
Defectos congénitos en un hospital de tercer nivel en Cali, Colombia J Ramírez-Cheyne, H Pachajoa, Y Ariza, C Isaza, W Saldarriaga Revista chilena de obstetricia y ginecología 80 (6), 442-449, 2015 | 8 | 2015 |
Trisomy 18 syndrome: A case report W Saldarriaga, H Rengifo-Miranda, J Ramírez-Cheyne Revista chilena de pediatria 87 (2), 129-136, 2015 | 8 | 2015 |
Variable expressivity in fragile X syndrome: towards the identification of molecular characteristics that modify the phenotype C Payán-Gómez, J Ramirez-Cheyne, W Saldarriaga The Application of Clinical Genetics, 305-312, 2021 | 7 | 2021 |
Síndrome de Sotos diagnosticado por hibridación genómica comparativa W Saldarriaga, LC Molina-Barrera, J Ramírez-Cheyne Revista chilena de pediatría 87 (4), 288-292, 2016 | 6 | 2016 |
Síndrome de Waardenburg tipo 1 en gemelos monocigóticos y su familia GA Duque, J Ramírez-Cheyne, W Saldarriaga-Gil Revista de la Facultad de Medicina 64 (2), 365-371, 2016 | 6 | 2016 |
Primer caso de síndrome de Moebius con comunicación interventricular y psudocoartación de aorta asociado a exposición prenatal a misoprostol H Pachajoa, DC Rodríguez, JR Gil, JR Cheyne, C Isaza Iatreia 23 (4-S), 2010 | 6 | 2010 |
Piebaldismo-Moebius y exposición prenatal a misoprostol: reporte de un caso DM Mendoza-Urbano, J Ramírez-Cheyne, W Saldarriaga-Gil Iatreia 29 (1), 81-87, 2016 | 5 | 2016 |