Синдром Пендреда-аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся
сочетанием сенсо-неврального нарушения слуха с зобом щитовидной железы …

Аннотация Мутации гена SLC26A4 могут приводить как к формированию аутосомно-
рецессивной тугоухости 4 типа (DFNB4, OMIM# 600791), так и к синдрому Пендреда …

Аннотация Патогенные варианты гена SLC26A4 ассоциированы как с аутосомно-
рецессивной глухотой 4 типа (DFNB4, OMIM# 600791), так и с синдромом Пендреда …

Врожденный гипотиреоз генетически гетерогенная группа заболеваний, в основе
которой лежат два механизма развития: дисгенез железы и дисгормоногенез. В …

Доля случаев врожденной глухоты с X-сцепленным типом наследования составляет не
более 1-2%. Впервые в якутской семье с аномалиями внутреннего уха, характерными …

Аннотация Синдром Ваарденбурга (СВ) представляет собой редкое аутосомно-
доминантное заболевание с варьирующими фенотипическими проявлениями и …

Mutations of the human SLC26A4/PDS gene constitute the most common cause of
syndromic and nonsyndromic hearing loss. Definition of the SLC26A4 mutation spectrum …

Sensorineural hearing loss is the most frequent sensory deficit of childhood and is of genetic
origin in up to 75% of cases. It has been shown that mutations of the SLC26A4 (PDS) gene …

Background Mutations in the SLC26A4 gene are associated with Pendred syndrome and
autosomal recessive non-syndromic deafness (DFNB4). Both disorders have similar …

Recessive mutations of the SLC26A4 (PDS) gene on chromosome 7q31 can cause
sensorineural deafness with goiter (Pendred syndrome, OMIM 274600) or NSRD with goiter …