TRPV4 基因相关疾病的遗传学诊断与管理

胡旭昀, 郝婵娟 - 临床儿科杂志, 2023 - jcp.xinhuamed.com.cn
TRPV 4 基因相关疾病是一类具有相同致病基因但表型高度异质的疾病. 根据其症状可分为两组
不同的疾病: 神经肌肉病和骨骼发育不良. 在分子病因明确之前, TRPV4 基因相关疾病常被临床 …

TRPV4 基因相关疾病的遗传学诊断与管理

胡旭昀, 郝婵娟 - 临床儿科杂志, 2023 - jcp.xinhuamed.com.cn
TRPV4 基因相关疾病是一类具有相同致病基因但表型高度异质的疾病. 根据其症状可分为两组
不同的疾病: 神经肌肉病和骨骼发育不良. 在分子病因明确之前, TRPV4 基因相关疾病常被临床 …