马凡综合征2 例临床及FBN1 基因分析# br
金向群， 熊志， 王立琼 - 临床儿科杂志, 2016 - jcp.xinhuamed.com.cn
… Missense mutations in FBN1 exons 41 and 42 cause Weill-Marchesani syndrome with thoracic
aortic disease and Marfan syndrome [J]. Am J Med Genet A, 2013, 161A(9): 2305-2310. [8…
aortic disease and Marfan syndrome [J]. Am J Med Genet A, 2013, 161A(9): 2305-2310. [8…
次世代定序在膠原蛋白病變的臨床應用
郭明正 - 2019 - tdr.lib.ntu.edu.tw
… disease, and many different genetic variations may cause … costly for processing multiple
genes or exons. Next-generation … 更嚴重的類型,如第II,III 和IV 是missense mutations 是其他胺基…
genes or exons. Next-generation … 更嚴重的類型,如第II,III 和IV 是missense mutations 是其他胺基…