[PDF][PDF] 综合多个遗传学技术鉴别诊断尿道下裂患儿罕见染色体结构重排

沈莹莹, 李伟, 李飞, 易翠兴, 袁思敏 - 中华诊断学电子杂志 - zhzdxzz.com
目的探讨多种遗传学检测技术鉴别诊断尿道下裂患儿染色体核型的意义. 方法选择2022 年10
月由广州医科大学附属妇女儿童医疗中心儿童泌尿外科收治的1 例尿道下裂患儿 …

尿道下裂患儿细胞遗传学特点分析

刘楠, 徐国栋, 关勇, 陈悦, 佟彤, 舒剑波, 支秀芳… - 中华泌尿外科 …, 2021 - cqvip.com
目的探讨尿道下裂患儿的细胞遗传学特点. 方法回顾性分析2008 年6 月至2018 年5
月于天津市儿童医院就诊的45 例有细胞遗传学异常的尿道下裂患儿的临床资料. 中位年龄为10 …

85 例尿道下裂患儿的染色体核型分析

吴坚柱, 谢英俊, 陈涌珍, 陈宝江, 林少宾, 张志强 - 中华医学遗传学杂志, 2016 - cqvip.com
目的探讨尿道下裂患儿与染色体异常的关系. 方法收集85 例尿道下裂患儿的染色体核型结果,
分为单纯性尿道下裂组(53 例) 和伴有其他外生殖器畸形组(32 例), 分析两组患儿与染色体异常 …

尿道下裂患儿染色体及核型分析

祖建成, 雍江, 胡建军, 刘宇, 赵夭望, 何军 - 临床小儿外科杂志, 2017 - cqvip.com
目的通过对尿道下裂患儿染色体核型分析和SRY 基因检测, 初步明确染色体核型, SRY
基因缺失情况和尿道下裂之间的关系. 方法采用染色体核型Leica Cyto Vision~ …

122 例尿道下裂男性患儿临床表现型与染色体核型关系分析

吕拥芬, 李嫔, 朱志颖, 黄莹莹 - 上海交通大学学报: 医学版, 2013 - cqvip.com
目的分析尿道下裂男性患儿合并其他泌尿生殖系统畸形及染色体核型异常情况. 方法收集122
例尿道下裂男性患儿的临床资料, 根据阴茎矫直后尿道口的位置对尿道下裂进行分型和分度 …

322 例尿道下裂患者的染色体核型分析

宋银森, 马金元, 孔京慧, 王潇娜, 刘磊, 章博… - 中国优生与遗传 …, 2018 - cqvip.com
尿道下裂是因尿道发育不良而致尿道异常开口, 常合并阴茎弯曲以及其他生殖器畸形,
是男性泌尿生殖系统最常见的先天畸形之一. 目前, 据国内报道, 在男性新生儿中尿道下裂的发病 …

小儿尿道下裂与染色体异常的关系探讨

袁泉, 崔冬, 陈淑丽 - 中国优生与遗传杂志, 2011 - cqvip.com
目的了解男性儿童以尿道下裂为主要症状的外生殖器畸形与染色体异常的关系. 方法收集2002
年~ 2008 年9 月间来我院就诊尿道下裂的患儿资料, 每份病例都有完整的染色体检查和B …

泌尿系统畸形胎儿染色体核型及CMA 产前诊断

商梅娇, 周祎 - 中国产前诊断杂志: 电子版, 2017 - cqvip.com
目的探讨常规G 显带染色体核型分析及染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,
CMA) 技术在先天性泌尿系统畸形胎儿产前诊断中的应用价值及发病相关性 …

150 例尿道下裂儿童细胞遗传学分析

唐瑜, 昌业伟, 惠玲, 马明仁 - 中国优生与遗传杂志, 2013 - cqvip.com
目的了解男性儿童以尿道下裂为主要症状的外生殖器畸形与染色体异常关系. 方法对150
例患儿无菌外周静脉血常规接种, 培养, 制片, G 显带分析. 结果150 例患儿共检出染色体异常核 …

218 例尿道下裂的染色体核型分析

梁伟强, 张金明, 潘淑娟, 宾莲洁, 冀晨阳, 陈宇宏… - 中国优生与遗传 …, 2010 - cqvip.com
目的探讨尿道下裂与染色体异常的关系. 方法2005 年1 月1 日至2009 年10 月30 日对218
名患者采用外周血淋巴细胞培养制备染色体, G 显带技术染色体核型分析. 结果218 …