汉族新生儿呼吸窘迫综合征ABCA3 基因多态性频率分布

张钰恒, 王晓磊, 梅花, 张艳波, 曹晓梅 - 临床儿科杂志, 2018 - jcp.xinhuamed.com.cn
… 本研究利用临床病例和生物 基础研究相结合的思路寻找ABCA3 外显子10(ABCA3 exon 10)有
无… Genotypephenotype correlations for infants and children with ABCA3 deficiency [J]. Am J …

腺苷三磷酸结合盒转运体A 家族成分3 与儿科肺疾病相关性研究进展

月小飞 - 临床儿科杂志, 2018 - jcp.xinhuamed.com.cn
… 现就ABCA3基因的表达,ABCA3的生理功能,ABCA3基因的突变与儿科肺部疾病的关系的研究
phenotype correlations for infants and children with ABCA3 deficiency [J]. Am J Respir Crit …

SFTPC 突变致儿童间质性肺病伴家系外显不全3 例并文献复习

代丹, 洪达, 时艳艳, 王立波, 钱莉玲 - 中国循证儿科杂志, 2017 - cjebp.net
… penetrance and genotypephenotype correlation analysis … 23] ;其次,ABCA3致病突 变的主要
表型为RDS和chILD,与SP⁃B… the clinical course of SFTPC deficiency in paediatric patients. …

[HTML][HTML] 足月女婴生后呼吸困难机械通气不能脱机

伍紫琦, 徐俊, 张爱民, 胡杏, 黄芙蓉 - Chinese Journal of …, 2020 - ncbi.nlm.nih.gov
… IESM主要指编码肺表面活性蛋白(surfactant protein, SP)基因SFTP的缺失或突变,包括
SFTP-B、SFTP-C、ABCA3基因,其中ABCA3是PS相关基因中突变频率最高的基因 [5] 。 …

经鼻间歇正压通气与经鼻持续正压通气治疗新生儿呼吸窘迫综合征的临床疗效比较

程光清, 付扬喜, 张森山, 蔡凯乾… - Progress in Modern …, 2016 - search.ebscohost.com
… Combined pulmonary fibrosis and emphysema syndrome associated with ABCA3 mutations
[J]. … Genotype-Phenotype Correlations for Infants and Children with ABCA3 Deficiency[J]. …