中国北方汉族人群神经管缺陷患儿DACT1 基因突变分析.

方玉莲, 赵林胜, 张瑞苹, 支秀芳… - Tianjin Medical …, 2017 - search.ebscohost.com
… investigate the correlation between neural tube defects (NTDs) and … Conclusion DACT1 gene
mutation may be a risk factor of … 发生存 在相关性,如Vangl1[3- 4],Frizzled[5- 6],Frickle[7- 9]和 …

[HTML][HTML] AXIN2罕见变异与人类神经管畸形的相关性研究

徐雪冰, 李建婷, 包怡华, 郭金, 王芳, 张霆, 杨淑艳 - 2023 - aammt.tmmu.edu.cn
… 随着人类基因组学的发展,罕见变异在NTDs的发生机制中越来越被重视,例如VANGL1,VANGL2,…
-responsive neural tube defects is mutated in Wnt coreceptor lipoprotein receptor-related

[PDF][PDF] 平面细胞极性通路在神经管缺陷中的作用

黄少勇, 蔡润泽, 陈永昌 - 中国比较医学杂志, 2019 - zgbjyx.cnjournals.com
… PK 基因在细胞层影响VANGL1 的不对称动力学,因 此,PK 基因控制自己的定位与VANGL1 产生
… Protein kinase C-alpha suppresses autophagy and induces neural tube defects via miR129-…

COX8C 位点染色体畸变与脊髓栓系综合征: 微阵列比较基因组杂交分析的阐释

Q Zhao, S Bai, C Cheng, B Tao, L Wang… - 中国神经再生研究 …, 2016 - sjzsyj.com.cn
… for neural tube defects including heterozygous missense mutations in the genes, VANGL1
and … in the planar cell polarity gene, Fuzzy, are associated with neural tube defects in humans. …

神经管畸形发病机制研究进展与新策略

袁正伟 - 发育医学电子杂志, 2020 - fyyxzz.com
… 利用动物模型也证实分别进行VANGL1 和VANGL2 突变没有NTDs 的表… list of mouse mutants
with neural tube closure defects and … TRIM4 is associated with neural tube defects based on …

[HTML][HTML] 脊柱裂的病因和发病机制研究进展

海艳朱, 琳琳王, 爱国任 - Chinese Journal of Reparative and …, 2021 - ncbi.nlm.nih.gov
neural tube defects, is classified based on the degree and pattern of malformation associated
… 另外,研究表明PCP 通路基因(如FZD6 和VANGL1)的体细胞突变可能与NTDs 相关 [26-27] 。 …

[PDF][PDF] Wnt 信号通路与骨髓间充质干细胞成骨之间的关系

王丽雅, 廖学娟, 郑晓辉, 龙洁 - 2012 - biomed.cnjournals.com
… /Van Gogh, is altered in the mouse neural tube mutant Loop-tail[J]. Nat Genet, … Mutation
of Celsr1 disrupts planar polarity of inner ear hair cells and causes severe neural tube defects