[HTML][HTML] 遗传缺陷致中枢性性早熟病因学的研究新进展

张余韵, 罗飞宏 - Chinese Journal of Contemporary Pediatrics, 2024 - ncbi.nlm.nih.gov
mutations in the KISS1R and KISS1 genes and loss-of-function mutations in the MKRN3,
LIN28, and DLK1 genes … of gene networks involving multiple variant genes on pubertal initiation…

哺乳动物性早熟相关基因的研究进展

储明星, 冯涛, 狄冉, 张宝云, 张英杰 - 遗传, 2009 - chinagene.cn
… 1.1 KiSS-1/GPR54 基因的克隆和结构 KiSS-1 基因是研究人恶性黑色素… puberty due to
luteinizing hormone receptor mutations in Brazilian boys: a novel constitutively activating mutation

[HTML][HTML] 国内近10 年儿童性早熟文献分析

杨素兰, 杨璐绫, 冯轲昕, 叶瑶瑶, 原小惠 - 济宁医学院学报, 2018 - jnyxy.cnjournals.org
… precocious puberty in recent 10 years and prevent and avoid the occurrence of precocious
puberty. … puberty from 2007 to 2016, it provides a reference for the researchers of precocious …

[PDF][PDF] Srsf1 敲低对GT1-7 细胞基因表达谱的影响

朱豆豆, 陈利, 徐园, 李凯, 周宇荀… - Progress in Modern …, 2019 - biomed.cnjournals.com
… of rapamycin expression during onset of puberty in female rats [J]. … KiSS1 gene as a novel
mediator of TGFbeta-mediated cell … of VEGFA isoforms in p53 mutant breast cancer: can it be …

[HTML][HTML] 性激素与生物钟系统关系的研究进展

李娜, 刘煜 - 南京医科大学学报(自然科学版), 2021 - jnmu.njmu.edu.cn
在哺乳动物中, 性激素水平呈昼夜节律性, 且这种节律性由机体的生物钟⁃ 下丘脑视交叉上核控制
, 而生物钟的紊乱会导致机体内环境发生改变, 性激素的昼夜节律亦被破坏, 从而可能引发一些…

短期GnRH 脉冲治疗对先天性低促性腺激素性性腺功能减退症青少年期男性患者垂体⁃ 睾丸功能的作用

王斐, 龚艳, 许丽雅, 刘庆旭, 李妍… - 上海交通大学学报 …, 2022 - xuebao.shsmu.edu.cn
Gene mutations were detected in only 14 of 20 patients, … 相关的基因有 kisspeptin 1 蛋白
(kisspeptin 1,KISS1)及其受体基 因等[14-… Genetic evaluation of patients with delayed puberty and …

21-羟化酶缺乏症的分子诊断及临床意义

吕拥芬, 李嫔 - 上海交通大学学报(医学版), 2022 - xuebao.shsmu.edu.cn
… than many other single-gene disorders due to the high … mutations due to recombination
between functional gene and … inhibits Kiss1 and GnRH expression, leading to puberty delay[J]. …

柯乐猪TAC3 第1 内含子多态对繁殖性状的影响

郭小江, 熊力, 谭元成, 杨红文, 杨齐心, 杨酸… - 中国猪业, 2023 - zhuye.aiijournal.com
… Garc侏a-Ortega 等[7]报道了TAC3 基 因编码的蛋白质NKB 和KISS1 基因编码的蛋白 Kisspeptin
在直接作用于人卵巢卵泡颗粒细胞,促进卵 泡成熟.蒋书东等[9]报道,母犬下丘脑,垂体和卵巢中 …

[HTML][HTML] 一例15 号额外标记染色体致智力障碍、 难治性癫癎伴中枢性性早熟患者的临床及遗传学分析

高志杰, 姜茜, 陈倩, 王静敏, 潘虹 - Chinese Journal of …, 2018 - ncbi.nlm.nih.gov
… This paper reports the clinical diagnosis and treatment, as well as genetic defects, of a child
… , intractable epilepsy, and central precocious puberty. High-resolution karyotype analysis is …

[PDF][PDF] 癫痫外科常见病理类型体细胞突变研究进展

李字林, 胡文瀚, 张凯 - 中国现代神经疾病杂志, 2023 - cjcnn.org
… With the development of gene sequencing technology, more and more studies have found
… by somatic mutations of genes. In this paper, somatic mutation⁃related pathogenic genes of …