[HTML][HTML] 家族性肥厚型心肌病患者临床特征及基因突变相关性分析

席湖滔, 杨靖, 孙念, 李小平 - 临床心血管病杂志, 2023 - lcxxg.whuhzzs.com
目的探讨家族性肥厚型心肌病(HCM) 先证者的临床特征, 预后与基因突变的关系.
方法回顾性分析37 例HCM 患者的临床以及随访资料, 并选择32 例患者的外周血样本进行全外 …

肥厚型心肌病的发病机制及研究进展

曹久妹, 张凤如, 何汝敏 - 国外医学: 心血管疾病分册, 2003 - cqvip.com
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[PDF][PDF] 肥厚型心肌病致病基因型与临床表现的关系及基因筛查在肥厚型心肌病筛查及疾病鉴别诊断中的作用

崔宏丽, 王东, 冯新星, 邹玉宝, 王怡璐, 王继征… - 2015 - nccd.org.cn
摘要目的: 分析肥厚型心肌病(HCM) 致病基因型与临床表现的关系及基因筛查在HCM
筛查及疾病鉴别诊断中的作用. 方法: 选择一个HCM 家系共14 人, 多重靶向测序技术对先证者的 …

家族性肥厚型心肌病患者MYBPC3 基因突变筛查

孔德华, 王爱玲, 陈多学, 余元勋 - 临床心血管病杂志, 2010 - cqvip.com
目的: 研究中国汉族人群家族性肥厚型心肌病(FHCM) 患者的致病基因突变位点,
分析其基因型与表型关系. 方法: 对6 个家系先证者行肌球连接蛋白-C 基因(MYBPC3) 筛查 …

家族性肥厚型心肌病分子遗传学研究进展

罗裕, 胡铂, 王娟, 张代富 - 心血管病学进展, 2005 - cqvip.com
家族性肥厚型心肌病是一种以常染色体显性遗传为特征的具有遗传异质性的心脏疾病,
它是年轻人心源性猝死的首要病因. 已发现至少有13 种基因的突变可导致家族性肥厚型心肌病 …

家族性肥厚型心肌病的基因型, 基因表型及发病机制

肖建民, 马业新, 汪道文 - 中国循环杂志, 2001 - cqvip.com
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家族性肥厚型心肌病致病突变检测及基因型表型关联分析

杨坤璂, 董雪琪, 肖嫣, 张莹, 孟旭, 范鹏, 刘亚欣… - 中国心血管杂志, 2017 - cqvip.com
目的研究中国人家族性肥厚型心肌病的致病基因突变位点, 分析其基因型与表型的关系.
方法利用目标区域重测序技术, 对一个中国肥厚型心肌病家系先证者的64 …

肥厚型心肌病的遗传学进展

戴霞飞, 李小平 - 医学综述, 2018 - cqvip.com
肥厚型心肌病(HCM) 是一种左心室或室间隔呈不对称性肥厚的心肌病, 具有家族聚集性,
呈常染色体显性遗传, 常合并心律失常, 心源性猝死, 心绞痛等其他心血管疾病. 目前认为, HCM …

肥厚型心肌病分子遗传学研究进展

杨春, 王爱玲 - 中国优生与遗传杂志, 2008 - cqvip.com
肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy, HCM) 是一种以常染色体显性遗传为特征的具有
遗传异质性的心脏疾病, 它是年轻人心源性猝死的首要病因. 已发现至少有18 …

[引用][C] 中国肥厚型心肌病的致病基因突变的筛查, 基因型与表现型的关系, 背景基因对表现型的影响研究

谢文丽 - 2005 - 河北医科大学