脆性X 综合征与癫痫

LF Qiu, YH Hao, QZ Li, ZQ Xiong - Neuroscience Bulletin, 2008 - Springer
摘要脆性X 综合征(fragile X syndrome, FXS) 是一种最常见的遗传性智力障碍.
这种智力障碍疾病主要是由于脆性X 智力低下蛋白(fragile X mental retardation protein, FMRP) …
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脆性X 综合征与癫痫(英文)

邱立枫， 郝艳红， 李庆章， 熊志奇 - 神经科学通报: 英文版, 2008 - cqvip.com
脆性X 综合征(fragile X syndrome, FXS) 是一种最常见的遗传性智力障碍.
这种智力障碍疾病主要是由于脆性X 智力低下蛋白(fragile X mental retardation protein, FMRP) …
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Fragile X syndrome and epilepsy

LF Qiu, YH Hao, QZ Li, ZQ Xiong - Neuroscience bulletin, 2008 - ncbi.nlm.nih.gov
Fragile X syndrome (FXS) is one of the most prevalent mental retardations. It is mainly
caused by the loss of fragile X mental retardation protein (FMRP). FMRP is an RNA binding …
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脆性X 染色体综合征癫癎发作机制研究进展

虞雄鹰， 钟建民 - 中国实用儿科杂志, 2008 - cqvip.com
脆性X 染色体综合征(fragile X syndrome, FXS) 是一种X 连锁不完全显性遗传病,
男性发病率为1/4000, 女性为1/6000, 具有一种特殊的Sherman 遗传现象, 即FXS …
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[HTML] defeatingepilepsy.org

[HTML][HTML] Fragile X Syndrome

C Joachin - defeatingepilepsy.org
Conclusion Fragile X syndrome is a monogenetic disorder that affects brain development
and can lead to seizures. While only a fraction of people with FXS have epilepsy, existing …
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脆性X 染色体综合征神经生物学和生理学研究进展

沙艳伟， 邱乒乒， 吴星东 - 中国优生与遗传杂志, 2012 - cqvip.com
脆性X 染色体综合征(fragile X syndrome, FXS) 是X 染色体Xq27. 3 上FMR1 基因突变引起X
连锁遗传性疾病, 根据FMR1 基因CGG 扩展数目不同分为前突变(55~ 200CGG) 和全突变(> …
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[PDF] magtechjournal.com

[PDF][PDF] 脆性X 智力低下蛋白致病机制研究进展

董玉霞， 孙晓红， 宋卫科， 何悦 - 中国现代神经疾病 …, 2010 - journal11.magtechjournal.com
脆性X 智力低下蛋白(FMRP) 是X 染色体长臂脆性X 智力低下1 (fmr1) 基因编码的一种多功能
mRNA 结合蛋白, 其结合并调控神经元胞质内多种mRNA 的靶向转运与翻译过程 …
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[引用][C] 遗传性智障脆性X 综合征发病分子机制研究

何淑雅 - 2007 - 中南大学
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[引用][C] GABA 能神经元在FMR1 基因敲除鼠癫痫发病机制中作用的研究

徐明明 - 2010 - 广州: 广州医学院
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[引用][C] 以果蝇为模型研究脆性X 智力低下的分子遗传机制

林欣大， 姜芳芳， 李聪， 刘志华， 姚爱玉， 张永清 - 第六次全国医学遗传学学术会议文摘 …, 2005
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