A fenilcetonúria é uma doença genética que resulta em alterações no metabolismo da fenilalanina e seu acúmulo nos tecidos, é diagnosticada pelo teste do pezinho. Neste estudo, realizado em caráter descritivo transversal, foram analisados 325.308 exames depositados em banco de dados de um Serviço de Referência em Goiás, no período entre 2004 a 2007. Os resultados mostraram que a incidência da doença é de 1 caso a cada 29.575 neonatos, havendo prevalência do sexo feminino (apesar da doença não ser associada ao sexo). O maior número de casos encontrados foi em Aparecida de Goiânia com 27, 3% dos casos, seguido de Goiânia com 18, 2%. O índice de adesão ao tratamento foi de 52%.