La enfermedad de Fabry es una patología de origen genético que se produce por el
depósito, a nivel lisosomal, de diferentes productos como globotriazolceramida …

La enfermedad de Fabry (EF) es un trastorno de almacenamiento lisosómico ligado al
cromosoma X causado por una actividad reducida o ausente de la enzima hidrolasa α …

La enfermedad de Fabry es una afección genética producida por un déficit total o parcial de
la enzima alfagalactosidasa A implicada en el catabolismo de glicoesfingolípidos. Dicha …

Introducción: La enfermedad de Fabry es una entidad crónica, progresiva, poco frecuente,
de origen genético y patrón de herencia recesivo ligado al cromosoma X. Se caracteriza por …

Antecedentes: La enfermedad de Fabry (EF) es un desorden lisosomal de transmisión
ligada al cromosoma X debido al déficit de la enzima alfa galactosidasa A, con acumulación …

Introduction: Fabry's disease is a chronic, progressive and a multisystemic disease of
genetic origin, with a recessive pattern of inheritance tied to the X chromosome …

La enfermedad de Fabry es una enfermedad de depósito lisosomal ligada al cromosoma X
que produce deficiencia de galactosidasa alfa A. Es una enfermedad difícil de diagnosticar …

La enfermedad de Fabry es una enfermedad de depósito lisosomal ligada al cromosoma X
que produce deficiencia de galactosidasa alfa A. Es una enfermedad difícil de diagnosticar …

La enfermedad de Fabry es una enfermedad lisosomal ligada al cromosoma X, producida
por la deficiencia de la enzima alfa-galactosidasa A, que produce un cúmulo intralisosomal …

Fabry disease (FD) is an inherited rare metabolic disease caused by a mutation in the GLA
gene, encoding the lysosomal enzyme alpha-galactosidase A. The disorder is a systemic …