Es gibt zwei Arten von Mitochondriopathien: 1. Die angeborene Mitochondriopathie und die
2. Erworbene Mitochondriopathie. Die erste ist klinisch eine sehr heterogene …

“Any symptom, any organ, any age”. Dieses Zitat von A. Munnich (1996) ist inzwischen zu
einem geflügelten Wort geworden, um die außergewöhnliche klinische Komplexität …

Background Mitochondrial disorders are among the most common heritable diseases, with
an overall lifetime risk of approximately one in 1500. Nonetheless, their diagnosis is often …

Mitochondrial diseases, or diseases of the oxidative phosphorylation system, consist of a
group of disorders originated by a deficient synthesis of ATP. This system is composed of …

Defects of mitochondrial metabolism result in a wide variety of human disorders, which can
present at any time from infancy to late adulthood and involve virtually any tissue either …

Mitochondriale Erkrankungen gehören zu den häufigsten hereditären
Stoffwechselerkrankungen. Sie können in jedem Alter auftreten, mono-oder …

Mitochondria are double‐membrane organelles which play a pivotal role in cellular
metabolism and are responsible for creating free energy, in the form of ATP, essential for the …

Mitochondria play a pivotal role in cellular metabolism and in energy production in
particular. Defects in structure or function of mitochondria, mainly involving the oxidative …

Mitochondrial myopathies are characterized by structural and functional abnormalities of the
mitochondria. The diseases are best classified according to the underlying biochemical …

Obwohl Mitochondrien an einer Reihe von Stoffwechselwegen beteiligt sind, werden mit
dem Begriff mitochondriale Erkrankungen im Allgemeinen nur die Defekte der …