Distroglicanopatías: aspectos clínicos y bases genéticas y moleculares de las distrofias musculares causadas por defectos en la glicosilación del α-distroglicano
GV Aguilera, BC Vega - Investigación en Discapacidad, 2016 - medigraphic.com
Las distrofias musculares del humano se deben a la ausencia o mal funcionamiento de
proteínas esenciales para el tejido muscular. Un grupo importante está relacionado con …
proteínas esenciales para el tejido muscular. Un grupo importante está relacionado con …
Dystroglycanopathies: clinical manifestations and genetics and molecular basis of the muscular dystrophies caused by defective glycosylation of α-dystroglycan
GV Aguilera, BC Vega - Investigación en Discapacidad, 2016 - medigraphic.com
In general, human muscular dystrophies are caused by mutations in genes encoding for key
proteins of the muscular tissue. A specific group of muscular dystrophies is related to …
proteins of the muscular tissue. A specific group of muscular dystrophies is related to …
Distroglicanopatías estudios genéticos y funcionales de la glicosiltransferasa POMGNT1 caracterización glicoproteómica del alfa-distroglicano nativo de ratón
NM Raducu - 2012 - dialnet.unirioja.es
Distroglicanopatías estudios genéticos y funcionales de la glicosiltransferasa POMGNT1
caracterización glicoproteómica del alfa-distroglicano nativo de ratón - Dialnet Ayuda ¿En qué …
caracterización glicoproteómica del alfa-distroglicano nativo de ratón - Dialnet Ayuda ¿En qué …
Distroglicanopatías: análisis en pacientes, generación del knockout condicional de Pomt1 en fotorreceptores, y estudios genéticos y funcionales de FKTN y de FKRP …
M Rubio Fernández - 2016 - repositorio.uam.es
Las distroglicanopatías son un grupo heterogéneo de distrofias musculares de herencia
recesiva que también pueden presentar en diferentes grados afectación nerviosa y ocular …
recesiva que también pueden presentar en diferentes grados afectación nerviosa y ocular …
Distroglicanopatías: análisis en pacientes, generación del knockout condicional de Pomt1 en fotorreceptores, y estudios genéticos y funcionales de FKTN y de FKRP …
MR Fernández - 2016 - dialnet.unirioja.es
Las distroglicanopatías son un grupo heterogéneo de distrofias musculares de herencia
recesiva que también pueden presentar en diferentes grados afectación nerviosa y ocular …
recesiva que también pueden presentar en diferentes grados afectación nerviosa y ocular …
Alpha-Dystroglycanopathy
M Yoshioka - Muscular Dystrophy, 2012 - books.google.com
Alpha-dystroglycanopathies are a clinically and genetically heterogenous group of muscular
dystrophies characterized by the reduced or absent glycosylation of alpha-dystroglycan …
dystrophies characterized by the reduced or absent glycosylation of alpha-dystroglycan …
Distroglicanopatías estudios genéticos y funcionales de la glicosiltransferasa POMGNT1 caracterización glicoproteómica del alfa-distroglicano nativo de ratón
N Madalina Raducu - 2012 - observatorio-cientifico.ua.es
Las distroglicanopatías representan un grupo muy heterogéneo de distrofias musculares
congénitas caracterizadas por hipoglicosilación del¿-distroglicano (¿-DG). La síntesis del …
congénitas caracterizadas por hipoglicosilación del¿-distroglicano (¿-DG). La síntesis del …
Distrofia muscular por déficit de-sarcoglicano. Aportación de tres pacientes con la mutación Delta-521T
J Eirís-Puñal, E Pintos-Martínez, A Lasa… - Rev. neurol.(Ed …, 2002 - pesquisa.bvsalud.org
RESUMEN Introducción. Las Gamma-sarcoglicanopatías o distrofias de cinturas tipo 2C
(LGMD2C) constituyen un grupo de distrofias musculares progresivas de herencia …
(LGMD2C) constituyen un grupo de distrofias musculares progresivas de herencia …
Mobility shift of beta-dystroglycan combined with reduced laminin alpha2 expression is a marker of genetic defects in the GMPPB gene
S Torelli, A Sarkozy, R Mein, M Yau… - Neuromuscular …, 2016 - nmd-journal.com
The dystroglycanopathies are a genetically heterogeneous group of muscle disorders, with
a phenotypic spectrum ranging from severe congenital muscular dystrophies with brain and …
a phenotypic spectrum ranging from severe congenital muscular dystrophies with brain and …
El subcomplejo sarcoglicano-sarcospan: su importancia en el músculo estriado y tejido vascular
RM Coral-Vázquez, BR Ramírez… - Investigación en …, 2016 - medigraphic.com
Los sarcoglicanos forman parte de un grupo de proteínas transmembranales relacionadas
estrechamente con un complejo mayor de proteínas asociadas con distrofina (por sus siglas …
estrechamente con un complejo mayor de proteínas asociadas con distrofina (por sus siglas …