一例Lowe 综合征男婴的OCRL 基因突变分析
陈素琴， 张新愉， 陈路明， 田秋红， 蒋玮莹 - 中华医学遗传学杂志, 2014 - cqvip.com
目的鉴定1 例眼脑肾综合征(也称Lowe 综合征) 男婴OCRL 基因的致病性突变.
方法收集患儿的临床资料进行综合分析. 提取患儿及其父母的外周血DNA, PCR 扩增OCRL …
方法收集患儿的临床资料进行综合分析. 提取患儿及其父母的外周血DNA, PCR 扩增OCRL …
Oculocerebrorenal syndrome of Lowe: Oral findings
AD Soares, JL Pereira, B Cunha, AM Esteves… - Pediatric Dental …, 2022 - Elsevier
Lowe syndrome is characterized by abnormalities of the eyes, central nervous system and
kidneys, caused by a mutation of the oculocerebrorenal gene on the X-chromosome. Oral …
kidneys, caused by a mutation of the oculocerebrorenal gene on the X-chromosome. Oral …