发育医学:全过程整合,全链条创新 Page 1 《发育医学电子杂志》 2018 年1 月第6 卷第1 期J
Development Med,Jan 2018,Vol.6,No.1 ·15· 发育医学:全过程整合,全链条创新 封志纯(陆军总 …

摘要全世界1.86 亿人患有不孕症, 育龄夫妇占8%~ 12%, 且发病率逐年增加[1]. 体外受精(in vitro
fertilization, IVF) 与胞浆内单精子注射(intracytoplasmic sperm injection, ICSI) …

摘要患儿男, 2 岁, 因“智力, 语言发育落后, 肌张力低下” 就诊. 患儿胎龄40+ 5 周, 顺产,
无窒息抢救史, 出生体质量3 420 g (50~ 75 百分位数), 身长50 m (25~ 50 百分位数), 头围32cm …

摘要戊二酸血症Ⅰ 型(glutaricacidemia typeⅠ, GA-Ⅰ, OMIM 231670) 是一种有机酸血症,
因编码戊二酰辅酶A 脱氢酶(glutaryl-CoA dehydrogenase, GCDH) 的基因突变所致 …

摘要[摘要] 目的建立强力霉素(doxmycin, Dox) 诱导型Cas9 基因编辑小鼠胚胎干细胞系,
以满足不同条件下基因编辑的实验需求. 方法根据四环素(tetracycline, Tet)-on …

摘要镰状细胞贫血症(sickle-cell anemia, SCD) 是血红蛋白遗传缺陷疾病,
患者的大部分红细胞呈镰刀状. 输血, 羟基脲(hydroxyurea, HU) 及异基因造血干细胞移植 …

摘要目的探讨新生儿惊厥的病因及相关因素, 为临床诊治提供参考. 方法研究对象为2013 年1
月至2016 年6 月, 于四川大学华西第二医院儿科住院治疗的新生儿惊厥患儿81 例 …

摘要目的探讨cblB 型甲基丙二酸血症的表型, 基因型特点, 治疗及预后, 指导临床诊治.
方法回顾性分析1 例新生儿筛查发现的cblB 型甲基丙二酸血症患儿的临床及生化特征 …

摘要目的分析2 例Wiskott-Aldrich 综合征(Wiskott-Aldrich syndrome, WAS)
患儿的临床资料和基因测序结果, 探讨其诊治方法, 以提高对本病的认识. 方法对南方医科大学 …