Болезнь Фабри—наследственное метаболическое заболевание нервной системы. Основные клинические проявления, проблемы диагностики и лечения
ЛТ Голивец, ОВ Круглова, ЕА Гусарова… - Нервные …, 2016 - cyberleninka.ru
В статье представлены современные сведения о болезни Фабри (БФ) наследственной
болезни обмена веществ, относящейся к группе лизосомных болезней накопления и …
болезни обмена веществ, относящейся к группе лизосомных болезней накопления и …
Patient-Reported Outcomes in Subjects With A143T and R118C GLA Gene Variants
NS Rosa, JCB Bento, RMR Pereira - Journal of Inborn Errors of …, 2021 - SciELO Brasil
Background Fabry disease (FD) is caused by pathogenic variants in the GLA gene. A143T
and R118C variants are considered not disease causing. Patient-reported outcomes provide …
and R118C variants are considered not disease causing. Patient-reported outcomes provide …
Clinical manifestations of Fabry disease: an overview
A Mehta - Fabry Disease, 2010 - Springer
The last decade has seen an enormous expansion of interest in Fabry disease. The
spectrum of clinical manifestations has been outlined in studies from single institutions and …
spectrum of clinical manifestations has been outlined in studies from single institutions and …
Choroba Fabry'ego—dlaczego warto ją poznać?
A Gajos, J Sławek - Polski Przegląd Neurologiczny, 2023 - journals.viamedica.pl
Choroba Fabry'ego należy do ultrarzadkich chorób metabolicznych (lizosomalnych,
spichrzeniowych) z zajęciem wielu narządów (nerki, serce, oko, mózg, nerwy obwodowe) …
spichrzeniowych) z zajęciem wielu narządów (nerki, serce, oko, mózg, nerwy obwodowe) …
Болевой синдром при болезни Фабри: семиотика, диагностика и лечение
ВБ Войтенков, ЕВ Екушева - РМЖ, 2019 - elibrary.ru
В обзоре литературных данных нами приводятся сведения о семиотике,
диагностических подходах и особенностях лечения болевого синдрома у взрослых и …
диагностических подходах и особенностях лечения болевого синдрома у взрослых и …
[HTML][HTML] Circulating metabolites modulated by diet are causally associated with depression
N Amin, A van der Spek, I Stewart, B Kühnel… - 2022 - researchsquare.com
Metabolome reflects the interplay of genome and exposome at molecular level and thus can
provide deep insights into the pathogenesis of a complex disease like major depression. To …
provide deep insights into the pathogenesis of a complex disease like major depression. To …
Pathogenetic mechanisms of gastrointestinal symptoms in a mouse model of Fabry disease: insights on the microbiota-gut-brain axis
C Delprete - 2023 - amsdottorato.unibo.it
Fabry disease (FD), X-linked metabolic disorder caused by a deficiency in α-galactosidase A
activity, leads to the accumulation of glycosphingolipids, mainly Gb3 and lyso-Gb3, in …
activity, leads to the accumulation of glycosphingolipids, mainly Gb3 and lyso-Gb3, in …
Serum neurofilament light chain is not a useful biomarker of central nervous system involvement in women with Fabry disease
T Hołub, K Kędzierska, K Muras-Szwedziak… - Intractable & Rare …, 2021 - jstage.jst.go.jp
Neurofilament Light Chain (NfL) serum concentration is a new noninvasive marker of
neurodegenerative disorders. Fabry disease (FD) leads to accumulation of …
neurodegenerative disorders. Fabry disease (FD) leads to accumulation of …
Apport des sciences omiques dans la maladie de Fabry
S Snanoudj-Verber - 2023 - theses.hal.science
La maladie de Fabry est une maladie lysosomale complexe, impliquant divers mécanismes
cellulaires, notamment une dysfonction lysosomale, une altération de l'autophagie et des …
cellulaires, notamment une dysfonction lysosomale, une altération de l'autophagie et des …
Unexplained peripheral neuropathic pain and/or stroke
Fabry disease is a rare X-linked lysosomal storage disorder caused by the absence or
deficiency of the hydrolase alpha-galactosidase A activity. As a consequence, accumulation …
deficiency of the hydrolase alpha-galactosidase A activity. As a consequence, accumulation …