Analysis of the relationship between genetic mutation, clinical manifestations and prognosis in hereditary angioedema: scoping review protocol
T Kruk, LM Fortunato… - … de Educación y …, 2024 - ojs.europubpublications.com
Hereditary Angioedema (HAE) is a rare and severe genetic autosomal dominant disease of
the immune system, caused by a deficiency of C1 esterase inhibitor (C1-INH). Classified into …
the immune system, caused by a deficiency of C1 esterase inhibitor (C1-INH). Classified into …
[PDF][PDF] of Thesis: Factors influencing the AG-dependence of the 3'splice sites
T Kováčová - plasmid, 2022 - is.muni.cz
Anotace Rozpoznání 3'místa sestřihu je základní krok sestřihu pre-mRNA. 3 ss jsou obvykle
rozpoznávaná U2AF heterodimerem. AG-dependentní 3 ss vyžadují pro rozpoznání vazbu …
rozpoznávaná U2AF heterodimerem. AG-dependentní 3 ss vyžadují pro rozpoznání vazbu …
Identification of deep intronic variants in junctional epidermolysis bullosa using whole genome sequencing and splicing assays
M Li, F Chen, R Wei, Y Wang, Q Cao, J Wang, C Wang… - 2024 - researchsquare.com
Junctional epidermolysis bullosa (JEB) are a group of recessive dermatoses characterized
by mucocutaneous fragility and blister formation. We enrolled 69 recessive JEB cases …
by mucocutaneous fragility and blister formation. We enrolled 69 recessive JEB cases …
[HTML][HTML] ТЯЖЕЛОЕ ТЕЧЕНИЕ НАСЛЕДСТВЕННОГО АНГИОНЕВРОТИЧЕСКОГО ОТЕКА, СВЯЗАННОЕ С НОВЫМ ВАРИАНТОМ ГЕНА SERPING1, В …
ОП Уханова, ПВ Будников, СС Подсвирова… - …, 2023 - cyberleninka.ru
Введение. Наследственный ангионевротический отек (HAО)-первичный
иммунодефицит с дефектом в системе комплемента, который может иметь тяжелые …
иммунодефицит с дефектом в системе комплемента, который может иметь тяжелые …
[PDF][PDF] Γενετική του κληρονομικού αγγειοειδήματος
Σ Βάτσιου - 2021 - ir.lib.uth.gr
1. Στυλιανάκης Ε, Καντεράκης Α, Λατσούδη Ε, Μαυρουδή Ε, Γεωργοπούλου Α, Γόντικα Ι,
Μπάτσαλη Α, Φραγκιαδάκη Ε, Γκιόκα Β, Βάτσιου Σ, Ζαμανάκου Μ, Παπαδάκη Ε. Η σημασία …
Μπάτσαλη Α, Φραγκιαδάκη Ε, Γκιόκα Β, Βάτσιου Σ, Ζαμανάκου Μ, Παπαδάκη Ε. Η σημασία …
[PDF][PDF] FACTORS DETERMINING EFFECT OF MUTATIONS IN ACCEPTOR SPLICE SITES ON pre-mRNA SPLICING
MUDT Freiberger, MP Hujová - is.muni.cz
ANOTACE Mutace akceptorových míst sestřihu nejčastěji vedou k poruše sestřihu pre-
mRNA tehdy, když naruší konzervovaný dinukleotid AG. Mutace v dalších oblastech …
mRNA tehdy, když naruší konzervovaný dinukleotid AG. Mutace v dalších oblastech …
Γενετική κληρονομικού αγγειοοιδήματος
Σ Βάτσιου - 2021 - didaktorika.gr
Σκοπός: Σε περίπου 9, 2% των ασθενών με κληρονομικό αγγειοοίδημα λόγω ανεπάρκειας του
αναστολέα C1 εστεράσης, η παθογόνος μετάλλαξη δεν ανιχνεύεται με την αλληλούχηση των …
αναστολέα C1 εστεράσης, η παθογόνος μετάλλαξη δεν ανιχνεύεται με την αλληλούχηση των …
[引用][C] A Japanese patient with hereditary angioedema caused by deep intron variation in the SERPING1 gene
T Hida, A Ishikawa, M Okura… - The Journal of …, 2023 - Wiley Online Library