[HTML][HTML] Functional interplay between CFTR and pendrin: physiological and pathophysiological relevance
The transport of chloride and bicarbonate across epithelia controls the pH and volume of the
intracellular and luminal fluids, as well as the systemic pH and vascular volume. The anion …
intracellular and luminal fluids, as well as the systemic pH and vascular volume. The anion …
Analysis of SLC26A4, FOXI1, and KCNJ10 Gene Variants in Patients with Incomplete Partition of the Cochlea and Enlarged Vestibular Aqueduct (EVA) Anomalies
LA Klarov, VG Pshennikova, GP Romanov… - International Journal of …, 2022 - mdpi.com
Pathogenic variants in the SLC26A4, FOXI1, and KCNJ10 genes are associated with
hearing loss (HL) and specific inner ear abnormalities (DFNB4). In the present study …
hearing loss (HL) and specific inner ear abnormalities (DFNB4). In the present study …
Molecular Features of SLC26A4 Common Variant p. L117F
A Matulevičius, E Bernardinelli, Z Brownstein… - Journal of Clinical …, 2022 - mdpi.com
The SLC26A4 gene, which encodes the anion exchanger pendrin, is involved in
determining syndromic (Pendred syndrome) and non-syndromic (DFNB4) autosomal …
determining syndromic (Pendred syndrome) and non-syndromic (DFNB4) autosomal …
Анализ гена SLC26A4 и его генетического окружения у пациентов с нарушениями слуха и расширенным водопроводом преддверия в Бурятии
АМ Чердонова, ТВ Борисова… - Медицинская …, 2023 - medgen-journal.ru
Аннотация Патогенные варианты гена SLC26A4 ассоциированы как с аутосомно-
рецессивной глухотой 4 типа (DFNB4, OMIM# 600791), так и с синдромом Пендреда …
рецессивной глухотой 4 типа (DFNB4, OMIM# 600791), так и с синдромом Пендреда …
In silico оценка возможного патогенетического влияния миссенс варианта c. 441G> A p.(Met147Ile) гена SLC26A4 на функцию/структуру белка пендрина с …
ВГ Пшенникова, ГП Романов, ЛА Кларов… - Медицинская …, 2022 - elibrary.ru
В работе впервые проведена in silico оценка возможного патогенетического влияния
варианта c. 441G> A p.(Met147Ile) гена SLC26A4, имеющего в настоящее время статус …
варианта c. 441G> A p.(Met147Ile) гена SLC26A4, имеющего в настоящее время статус …
In silico assessment of the possible pathogenetic effect of the missense variant c. 441G> A p.(Met147Ile) of the SLC26A4 gene on the function/structure of the pendrin …
VG Pshennikova, GP Romanov, LA Klarov… - Medical …, 2022 - medgen-journal.ru
In this work, for the first time, an in silico evaluation of the possible pathogenic effect of the c.
441G> A p.(Met147Ile) variant of uncertain significance of the SLC26A4 gene on the …
441G> A p.(Met147Ile) variant of uncertain significance of the SLC26A4 gene on the …
Molekulare und funktionale Abklärung hereditärer Schwerhörigkeiten am Beispiel des SLC26A4-Gens
S Roesch, E Bernardinelli, S Wortmann… - Laryngo-Rhino …, 2020 - thieme-connect.com
Die in den vergangenen Jahren zunehmende Verfügbarkeit molekularer
Untersuchungstechniken führt zu einer steigenden Anzahl diagnostizierter genetischer …
Untersuchungstechniken führt zu einer steigenden Anzahl diagnostizierter genetischer …
Pathogenicity Assessment of Pendrin (SLC26A4) Variants
R Jamontas - 2019 - vb.vgtu.lt
Abstract [eng] The SLC26A4 gene encodes a protein (pendrin, SLC26A4), which is essential
for the proper development and function of the inner ear. SLC26A4 sequence alterations …
for the proper development and function of the inner ear. SLC26A4 sequence alterations …