A Rare Association: Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia with Liver Cirrhosis Causing Portal Hypertension
D Morales-Tovar, FD Martínez-Sánchez… - Case Reports in …, 2024 - Wiley Online Library
Hereditary hemorrhagic telangiectasia (HHT), also known as Rendu–Osler–Weber
syndrome, is a vascular disorder of autosomal dominant etiology. The hallmark clinical …
syndrome, is a vascular disorder of autosomal dominant etiology. The hallmark clinical …
Синдром ювенильного полипоза (обзор литературы)
ТА Власко, АА Ликутов, ВВ Веселов… - …, 2024 - ruproctology.com
Аннотация Обзор литературы посвящен описанию синдрома ювенильного полипоза
(СЮП), крайне редкого заболевания с аутосомно-доминантным типом наследования …
(СЮП), крайне редкого заболевания с аутосомно-доминантным типом наследования …
Identifying transcriptomic downstream targets of genes commonly mutated in Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia
MK Ali, Y Liu, K Schimmel, NH Juul, CA Stockman… - bioRxiv, 2022 - biorxiv.org
Abstract Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia (HHT) is an autosomal dominant disease
that causes arteriovenous vascular malformations (AVMs) in different organs, including the …
that causes arteriovenous vascular malformations (AVMs) in different organs, including the …
[PDF][PDF] Estudio descriptivo sobre la atención a pacientes con enfermedades raras en la consulta de medicina interna de un hospital de segundo nivel
C Úbeda López - 2023 - repositorio.ucam.edu
Enfermedad rara (ER), enfermedad minoritaria (EM), huérfana, de baja prevalencia… todos
ellos son sinónimos de aquellas enfermedades que afectan a un número reducido de …
ellos son sinónimos de aquellas enfermedades que afectan a un número reducido de …