Actualización sobre las bases genéticas y perspectivas terapéuticas en la Agammaglobulinemia ligada al X

JI Hernández-Pacheco… - Revista de Ciencias …, 2024 - revcmpinar.sld.cu
Introducción: las inmunodeficiencias primarias constituyen un grupo de enfermedades de
base genética debido a alteraciones cuantitativas o funcionales de distintos mecanismos …

[HTML][HTML] Neutropenia congénita. Presentación de un caso

C Insua Arregui, JS Burón Hernández… - Revista Cubana de …, 2022 - scielo.sld.cu
Introducción: Las inmunodeficiencias primarias son enfermedades de origen genético
causadas por alteraciones cuantitativas o funcionales del sistema inmune. La incidencia de …

Анализ семейных случаев первичных иммунодефицитов в контексте генетического консультирования

НБ Кузьменко, АА Мухина, ЮА Родина… - … и иммунопатологии в …, 2021 - hemoncim.com
Аннотация Первичные иммунодефициты (ПИД) обусловлены дефектами в генах,
контролирующих работу иммунной системы. Мутации могут возникать de novo или …

[PDF][PDF] Πολυμορφισμοί των γονιδίων MBL2, CD40 & CTLA4 σε ασθενείς με κοινή ποικίλη ανοσοανεπάρκεια

ΑΜ Περιστέρη - 2021 - ir.lib.uth.gr
Η παρούσα διπλωματική εργασία πραγματοποιήθηκε στο Εργαστήριο Ανοσολογίας-
Ιστοσυμβατότητας του Τμήματος Ιατρικής ΠΘ Το υλικό της μελέτης αποτέλεσαν Έλληνες …

[HTML][HTML] Errores innatos de la inmunidad en pacientes oncohematológicos pediátricos de Pinar del Río

CA Miló-Valdés, O Orraca-Castillo… - Revista de Ciencias …, 2022 - scielo.sld.cu
Objetivo: identificar los pacientes con diagnóstico probable de errores innatos de la
inmunidad en el servicio de oncohematología pediátrica del Hospital Pediátrico “Pepe …

[PDF][PDF] Inmunodeficiencias Primarias en Ecuador: Cómo crear un sistema de diagnóstico estructurado _

RA De la Torre Cevallos - researchgate.net
Las inmunodeficiencias primarias (IDP), también conocidas como errores congénitos de la
inmunidad (ECI) son enfermedades causadas por defectos en el sistema inmune que se …

Epidemiologie, klinische Manifestation, Diagnostik und Therapie

P Jandus, M Bitzenhofer-Grüber - Therapeutische Umschau, 2022 - econtent.hogrefe.com
Die Primären Immundefekte (PID) werden durch eine genetisch bedingte Fehlentwicklung/
Funktionsstörung des Immunsystems verursacht. Leitsymptome sind neben …

Clinical-demographic characteristics of patient with primary immunodeficiencies

M González-Costa, LC Pérez Acevedo… - Revista Cubana de …, 2023 - scielo.sld.cu
Clinical-demographic characteristics of patient with primary immunodeficiencies SciELO -
Scientific Electronic Library Online vol.52 número2 Colangitis aguda por coledocolitiasis …

Analysis of familial cases of primary immunodeficiency in the context of genetic counseling

NB Kuzmenko, AA Mukhina, YA Rodina… - Pediatric Hematology …, 2021 - hemoncim.com
Primary immunodeficiencies (PID) are caused by defects in genes of immune system. The
mutations may occur de novo or can be inherited. The frequency of familial PID cases varies …

The History and Present Situation of Inborn Errors of Immunity in China: A Single Center's Experience Over 47 Years (1974-2021) and Review of the Literature

Y Jin, J Wu, XY Su, TX Chen - Available at SSRN 4237735 - papers.ssrn.com
Background: Human inborn errors of immunity (IEI) are a group of diseases caused by
genetic defects of the immune system. There is an evident underdiagnosis of IEI in China …