Systematic quantification of the anion transport function of pendrin (SLC26A4) and its disease‐...

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Pendred 症候群研究におけるiPS 創薬の展開

細谷誠 - Otology Japan, 2022 - jstage.jst.go.jp
抄録 Pendred 症候群は, 家族性の変動性進行性難聴, めまいと甲状腺腫を来す症候群として知
られる. 難聴と甲状腺腫を生じる疾患として, 1896 年に Vaughan Pendred 博士によって Lancet …
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[引用][C] SLC26A4 基因剪接突变致聋机制的研究进展

梁悦， 熊观霞， 王月莹， 岑晓晴， 陈垲钿 - 中华耳科学杂志, 2023
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