Гелеофізична дисплазія: різні клінічні прояви одного гена
EV Globa, NB Zelinska - Український журнал дитячої ендокринології, 2018 - ujpe.com.ua
Анотація Гелеофізична дисплазія (ГД)—це рідкісний мультисистемний розлад, що
характеризується ураженням кісток, суглобів, серця та шкіри. Тип спадкування ГД є …
характеризується ураженням кісток, суглобів, серця та шкіри. Тип спадкування ГД є …
[图书][B] Marfan syndrome: Getting to the root of the problem
R Franken - 2016 - dare.uva.nl
Introduction: Marfan syndrome (MFS) is a connective tissue disorder with highly variable
features in cardiovascular, ocular and skeletal systems. MFS is generally caused by one of …
features in cardiovascular, ocular and skeletal systems. MFS is generally caused by one of …
Spectrum of Genetic Diseases and Management
B Kerr - Medical and Health Genomics, 2016 - Elsevier
Genomic technologies are altering the definitions of disease through illumination of the
mechanism of disease at the cellular level. Many genetic disorders can now be classified …
mechanism of disease at the cellular level. Many genetic disorders can now be classified …
[图书][B] A multilevel approach to define the hierarchical organisation of extracellular matrix microfibrils
ARF Godwin - 2016 - search.proquest.com
Extracellular matrix (ECM) microfibrils are critical components of connective tissues with a
wide range of mechanical and cellular signalling functions. The focus of this PhD thesis is …
wide range of mechanical and cellular signalling functions. The focus of this PhD thesis is …
[引用][C] Evaluation osseuse et musculaire des enfants et jeunes adultes présentant un syndrome de Marfan: corrélation avec l'âge et le génotype
E Haïne - 2016 - Université Toulouse lll-Paul Sabatier