XX male sex reversal with genital abnormalities associated with a de novo SOX3 gene duplication

S Moalem, R Babul‐Hirji… - American Journal of …, 2012 - Wiley Online Library
Differentiation of the bipotential gonad into testis is initiated by the Y chromosome‐linked
gene SRY (Sex‐determining Region Y) through upregulation of its autosomal direct target …

[引用][C] 性逆转综合征研究进展

赵保静, 丛林 - 国际生殖健康/计划生育杂志, 2011

Interchromosomal Insertional Translocation at Xq26.3 Alters SOX3 Expression in an Individual With XX Male Sex Reversal

B Haines, J Hughes, M Corbett, M Shaw… - The Journal of …, 2015 - academic.oup.com
Context: 46, XX male sex reversal occurs in approximately 1: 20 000 live births and is most
commonly caused by interchromosomal translocations of the Y-linked sex-determining …

[引用][C] SRY 阴性46, XX 男性性反转综合征研究进展

张兰雪, 赵向宇, 李琳 - 中国优生与遗传杂志, 2019

[引用][C] SOX9 基因变异引起的性别发育异常研究进展

董琬如, 余莉莉, 陈明会, 孔祥阳 - 中国计划生育学杂志, 2016

[引用][C] 性反转综合征患者SRY, WT1 及SOX9 基因检测

林允寿, 冯唯, 李克秋, 赵玉霞, 景亚青, 张天可, 李光 - 中国优生与遗传杂志, 2015

[引用][C] 性反转综合征患者SRY, SOX9 基因检测

刘晓翌, 付姣, 肖晓素, 贺蓉, 卢丽华, 王勇强 - 中国优生与遗传杂志, 2008

[引用][C] SRY, SOX9, DAX-1 基因与性反转综合征的研究进展

付姣, 刘晓翌 - 中国优生与遗传杂志, 2009

[引用][C] 性反转综合征的临床特征及遗传学研究进展

文雪, 张元珍 - 中国优生与遗传杂志, 2017

[引用][C] 46, XX 男性综合征的遗传学诊断和临床分析

贺静, 唐新华, 朱宝生, 齐书武, 朱姝, 苏洁, 杨必成… - 中华男科学杂志, 2011