亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏症致脑积水患儿2 例临床及MTHFR 基因变异分析
董慧， 陈哲晖， 马雪， 张尧， 宋金青， 金颖… - 临床儿科 …, 2023 - jcp.xinhuamed.com.cn
目的探讨以婴儿期脑积水为突出表现的亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏症患儿的临床特点,
治疗及预后. 方法2 例患儿因脑积水于北京大学第一医院儿科就诊, 经血清总同型半胱氨酸 …
治疗及预后. 方法2 例患儿因脑积水于北京大学第一医院儿科就诊, 经血清总同型半胱氨酸 …
早发型亚甲基四氢叶酸还原酶缺陷症1 例临床及基因分析
谢艺， 袁义， 陈瑜， 苏堂枫， 刘艳 - 临床儿科杂志, 2018 - jcp.xinhuamed.com.cn
目的探究MTHFR 基因突变引起的亚甲基四氢叶酸还原酶缺陷患儿的临床特点, 治疗及预后.
方法回顾分析1 例MTHFR 缺陷导致癫痫, 脑积水患儿的临床资料和MTHFR 基因检测结果 …
方法回顾分析1 例MTHFR 缺陷导致癫痫, 脑积水患儿的临床资料和MTHFR 基因检测结果 …
[PDF][PDF] 亚甲基四氢叶酸还原酶缺陷导致学童精神分裂症
王峤， 刘靖， 刘玉鹏， 李溪远， 马艳艳， 吴桐菲… - 中国当代儿科 …, 2014 - zgddek.com
亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR) 缺陷是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病,
是高同型半胱氨酸血症的常见类型之一. 该文通过对1 例MTHFR 缺陷导致的精神障碍的临床 …
是高同型半胱氨酸血症的常见类型之一. 该文通过对1 例MTHFR 缺陷导致的精神障碍的临床 …
[HTML][HTML] Hydrocephalus presented as the prominent symptom of severe 5, 10‑methylenetetrahydrofolate reductase deficiency in an infant: A case report
Y Ding, Q Wang, CX Gong - Medicine International, 2022 - spandidos-publications.com
Hyperhomocysteinemia is a common medical condition observed in patients with
aminoaciduria. Deficiency in cystathionine beta‑synthase, metabolism of cobalamin …
aminoaciduria. Deficiency in cystathionine beta‑synthase, metabolism of cobalamin …
1034 A Hypotonic Infant with Methylene Tetrahydrofolate Reductase (MTHFR) Deficiency; Homozygous Mutation of C. 1015T> G in Mtfhr Gene
YD Hanedar, N Yalindag-Ozturk… - Archives of Disease in …, 2012 - adc.bmj.com
Background Methylene tetrahydrofolate reductase (MTHFR) deficiency is a rare autosomal
recessive disorder, caused by mutated alleles of the MTHFR gene. Since this enzyme …
recessive disorder, caused by mutated alleles of the MTHFR gene. Since this enzyme …
Analysis of 9 patients with adolescence-onset methylenetetrahydrofolate reductase deficiency
HT Zhang, X Ma, Y Jin, MQ Li, JQ Song… - Zhonghua er ke za …, 2024 - europepmc.org
Objective: To explore the diagnosis and treatment of adolescence-onset
methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) deficiency. Methods: This was a retrospective …
methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) deficiency. Methods: This was a retrospective …