Neurological disorders in vitamin B12 deficiency

CS Pavlov, IV Damulin, YO Shulpekova… - Terapevticheskii …, 2019 - ter-arkhiv.ru
The review discusses thesteps of vitamin B12 metabolism and its role in maintaining of
neurological functions. The term" vitamin B12 (cobalamin)" refers to several substances …

Effects of medical food leucine content in the management of methylmalonic and propionic acidemias

JG Myles, I Manoli, CP Venditti - Current Opinion in Clinical …, 2018 - journals.lww.com
Investigations into the optimal composition of medical foods for MMA and propionic
acidemia, and potential scenarios in which Leu supplementation may be beneficial are …

[HTML][HTML] Cobalamin C deficiency induces a typical histopathological pattern of renal arteriolar and glomerular thrombotic microangiopathy

M Lemoine, A François, S Grangé, M Rabant… - Kidney international …, 2018 - Elsevier
Introduction Cobalamin C (cblC) deficiency is the most common inborn error of vitamin B 12
metabolism. Renal failure attributed to thrombotic microangiopathy (TMA) has occasionally …

[HTML][HTML] Неврологические расстройства при дефиците витамина В12

ЧС Павлов, ИВ Дамулин, ЮО Шульпекова… - Терапевтический …, 2019 - cyberleninka.ru
Цель обзора-рассмотреть основные этапы обмена витамина В12 в организме и его
роль в поддержании функций нервной системы. Термином «витамин В12 (кобаламин)» …

Витамин В12-дефицитная анемия у детей грудного возраста: клиническая картина, современные методы диагностики и лечения

МА Лунякова, ВГ Демихов, СН Дронова… - … и иммунопатологии в …, 2019 - hemoncim.com
Аннотация Дефицит витамина В12 (кобаламина) у детей, находящихся исключительно
на грудном вскармливании,–обычно результат его дефицита у матерей (вегетарианки …

Patients with cobalamin G or J defect missed by the current newborn screening program: diagnosis and novel mutations

Y Liu, L Kang, D Li, Y Jin, J Song, H Li… - Journal of Human …, 2019 - nature.com
Cobalamin G (cblG) and cobalamin J (cblJ) defects are rare disorders of cbl metabolism
caused by MTR and ABCD4 mutations, respectively. Patients with atypical biochemical …

Vitamin B12-deficiency anemia in infants: clinical presentation, current diagnostic and treatment

MA Lunyakova, VG Demikhov, SN Dronova… - Pediatric Hematology …, 2019 - hemoncim.com
Vitamin B12 (cobalamin) deficiency in infants exclusively breastfed is usually the result of its
deficiency in the mothers (vegetarians or in the presence of unrecognized pernicious …

[PDF][PDF] tesis de maestría

A Álvarez, DCJAG Lavaut - 2014 - accesoabierto.uh.cu
La homocisteína (Hcy) es un aminoácido no esencial que enlaza el ciclo de la metionina
con el ciclo del folato. El aumento de los niveles de Hcy es característico de enfermedades …

Neurometabolic Disorders

S Mohamed, MAM Salih - Clinical Child Neurology, 2020 - Springer
Inborn errors of metabolism (IEM) are inherited diseases that result mainly from single gene
defects leading to deficiency of a protein in the form of an enzyme or a cofactor …

[HTML][HTML] Неврологические расстройства при дефиците витамина В12

ЧС Павлов, ИВ Дамулин, ЮО Шульпекова… - Медицинские …, 2020 - cyberleninka.ru
Представлены основные этапы обмена витамина В12 в организме и рассмотрена его
роль в поддержании функций нервной системы. Термином «витамин В12 (кобаламин)» …