Matryoshka genetics: identification of disease-associated mutations in the human genome
R Marquis-Nicholson - 2015 - researchspace.auckland.ac.nz
This thesis discusses the identification of pathogenic mutations within the human genome,
specifically in the context of clinical medicine. It is principally a publication-based thesis, with …
specifically in the context of clinical medicine. It is principally a publication-based thesis, with …
Ağır Bir Doğumsal Yüz Anomalisi; Holoprozensefali, Bir Otopsi Olgu Sunumu (A Severe Congenital Anomaly Of The Face; Holoprosencephaly, An Autopsy Case …
RD Köseoğlu, B Acu, S Arslan… - … Üniversitesi Tıp Fakültesi …, 2013 - dergipark.org.tr
Holoprozensefali ağır bir doğumsal ön beyin ve yüz orta hat gelişimsel anomalisidir. Büyük
çoğunlukla yaşamla bağdaşmaz. Yüz orta hat anomalileri tipik olmakla beraber diğer organ …
çoğunlukla yaşamla bağdaşmaz. Yüz orta hat anomalileri tipik olmakla beraber diğer organ …
Differential diagnosis of pseudotrisomy 13 syndrome
DV Carlón, MA de la Rosa Rodríguez… - Case Reports in …, 2012 - degruyter.com
Pseudotrisomy 13 syndrome is determined by the combination of three findings:
holoprosencephaly, postaxial polydactyly, and a normal karyotype. We report two cases of a …
holoprosencephaly, postaxial polydactyly, and a normal karyotype. We report two cases of a …