A clinical and molecular genetic study of hypophosphatemic rickets in children
HY Cho, BH Lee, JH Kang, IS Ha, HI Cheong… - Pediatric research, 2005 - nature.com
X-linked hypophosphatemic rickets (XLH), autosomal dominant hypophosphatemic rickets,
hereditary hypophosphatemic rickets with hypercalciuria, and tumor-induced osteomalacia …
hereditary hypophosphatemic rickets with hypercalciuria, and tumor-induced osteomalacia …
Evaluation of stature development during childhood and adolescence in individuals with familial hypophosphatemic rickets
MMS Borghi, V Coates, HA Omar - The Scientific World Journal, 2005 - Wiley Online Library
This review was conducted to study the diagnosis, treatment, and growth progression in
infants and adolescents with familial hypophosphatemic rickets. The bibliographic search …
infants and adolescents with familial hypophosphatemic rickets. The bibliographic search …
Le FGF23, une “nouvelle” hormone de régulation de l'homéostasie du phosphate et du métabolisme de la vitamine D
C Silve - La Presse Médicale, 2005 - Elsevier
Points essentiels● Les travaux de ces 5 dernières années ont conduit à revoir notre
analyse des mécanismes impliqués dans la régulation de l'homéostasie du phosphate et de …
analyse des mécanismes impliqués dans la régulation de l'homéostasie du phosphate et de …
FGF 23 et phosphatémie
JP Salles, P Moulin, F Briand-Mésange… - Immuno-analyse & …, 2005 - Elsevier
Our knowledge of the regulation of phosphate metabolism has been recently modified with
the identification of news factors with phosphaturic properties, the best known being FGF 23 …
the identification of news factors with phosphaturic properties, the best known being FGF 23 …
Hypophosphatémies génétiquement déterminées chez l'adulte
FL Vélayoudom-Céphise, MC Vantyghem… - La Presse Médicale, 2005 - Elsevier
Points essentiels● Les rachitismes hypophosphatémiques génétiquement determines
regroupent le rachitisme hypophosphatémique lié à l'X (XLH), le rachitisme autosomique …
regroupent le rachitisme hypophosphatémique lié à l'X (XLH), le rachitisme autosomique …
2.4 Hypo-hyperphosphataemia
C Silve, G Friedlander - Oxford Textbook of Clinical Nephrology …, 2005 - books.google.com
A normal human body contains approximately 600 g of phosphorus (~ 23 mol), 85 per cent
in the skeleton in crystalline form, 15 per cent in soft tissues, almost exclusively in the form of …
in the skeleton in crystalline form, 15 per cent in soft tissues, almost exclusively in the form of …
[PDF][PDF] Molekulargenetische Untersuchungen bei Patienten mit X-chromosomal dominanter hypophosphatämischer Rachitis
SB Felgenhauer - 2005 - zhb.uni-luebeck.de
In dieser Arbeit wird die Bezeichnung XLH für X-linked hypophosphatemia verwendet. Mit
einer Häufigkeit von 1: 20.000 (Beck et al., 1997; Francis et al., 1997), bzw. 1: 25.000 …
einer Häufigkeit von 1: 20.000 (Beck et al., 1997; Francis et al., 1997), bzw. 1: 25.000 …
[引用][C] 台灣地區罹患低磷酸鹽血性佝僂症家族之PHEX 基因突變研究
蔡文友 - 2005 - ntur.lib.ntu.edu.tw
低磷血性佝僂症是因為腎臟無機磷酸鹽傳送障礙導致無機磷酸鹽流失及低磷血症的疾患.
本研究收集18 名低磷血性佝僂症及其家人的血液進行PHEX 基因的突變分析, 結果於其中13 …
本研究收集18 名低磷血性佝僂症及其家人的血液進行PHEX 基因的突變分析, 結果於其中13 …