[HTML][HTML] A critical view on transgenerational epigenetic inheritance in humans

B Horsthemke - Nature communications, 2018 - nature.com
Transgenerational epigenetic inheritance refers to the transmission of epigenetic information
through the germline. While it has been observed in plants, nematodes and fruit flies, its …

[HTML][HTML] Improving the diagnosis of cobalamin and related defects by genomic analysis, plus functional and structural assessment of novel variants

S Brasil, F Leal, A Vega, R Navarrete, MJ Ecay… - Orphanet Journal of …, 2018 - Springer
Background Cellular cobalamin defects are a locus and allelic heterogeneous disorder. The
gold standard for coming to genetic diagnoses of cobalamin defects has for some time been …

[HTML][HTML] Une épimutation transgénérationnelle du gène MMACHC produit un nouveau type d'erreur innée du métabolisme dénommée épi-cblC

JL Guéant, C Chéry, A Oussalah, JP Nicolas… - Bulletin de l'Académie …, 2018 - Elsevier
Un groupe de maladies rares résulte du blocage de l'utilisation de la vitamine B12 au
niveau cellulaire. La plus fréquente d'entre elles, dénommée cblC, est à transmission …

[PDF][PDF] Folates et pathologies du neurodéveloppement: autisme et anomalies de fermeture du tube neural

É Renard - 2018 - docnum.univ-lorraine.fr
Le neurodéveloppement morphologique et cognitif est un enjeu crucial au cours des toutes
pei es a es de ie dui di idu. Il est sous la d pe da e de ultiples facteurs génétiques …