Parental experiences with newborn screening and gene replacement therapy for spinal muscular atrophy
AP Meyer, AM Connolly, K Vannatta… - Journal of …, 2024 - content.iospress.com
Background: Spinal muscular atrophy (SMA) is a genetic neurodegenerative disorder with
onset predominantly in infants and children. In recent years, newborn screening and three …
onset predominantly in infants and children. In recent years, newborn screening and three …
Genetic modifiers of the spinal muscular atrophy phenotype
NV Hryshchenko, AA Yurchenko, HS Karaman… - Cytology and …, 2020 - Springer
Proximal spinal muscular atrophy (SMA) is an autosomal recessive neurodegenerative
disease caused by homozygous deletion in the seventh exon of the SMN1 gene. The aim of …
disease caused by homozygous deletion in the seventh exon of the SMN1 gene. The aim of …
[PDF][PDF] НЕЙРОРЕАБИЛИТАЦИЯ ДЕТЕЙ СО СПИНАЛЬНЫМИ МЫШЕЧНЫМИ АТРОФИЯМИ: МЕХАНИЗМЫ САНОГЕНЕЗА, СТРАТЕГИЯ ТЕРАПИИ
МР ШАЙМУРЗИН - dnmu.ru
В структуре наследственных нейродегенеративных заболеваний особое место
занимает клинически гетерогенная группа патологических состояний двигательного …
занимает клинически гетерогенная группа патологических состояний двигательного …
[PDF][PDF] Генетические модификаторы фенотипа спинальной мышечной атрофии
НВ Грищенко, АА Юрченко, АС Караман… - Цитологія і …, 2020 - jnas.nbuv.gov.ua
Проксимальная спинальная мышечная атрофия (СМА)–аутосомно-рецессивное
нейродегенеративное заболевание, обусловленное гомозиготной делецией 7-го …
нейродегенеративное заболевание, обусловленное гомозиготной делецией 7-го …