Spectrum and Frequency of the GJB2 Gene Pathogenic Variants in a Large Cohort of Patients with Hearing Impairment Living in a Subarctic Region of Russia (the …
NA Barashkov, VG Pshennikova, OL Posukh… - PLoS …, 2016 - journals.plos.org
Pathogenic variants in the GJB2 gene, encoding connexin 26, are known to be a major
cause of hearing impairment (HI). More than 300 allelic variants have been identified in the …
cause of hearing impairment (HI). More than 300 allelic variants have been identified in the …
Анализ спектра и частоты GJB2-мутаций у пациентов с врождёнными нарушениями слуха в Республике Саха (Якутия)
ВГ Пшенникова, НА Барашков, ФМ Терютин… - Медицинская …, 2015 - elibrary.ru
Мутации в гене GJB2, кодирующем белок коннексин 26 (Сх26), признаны основной
причиной врождённых нарушений слуха. В гене GJB2 известно более 300 различных …
причиной врождённых нарушений слуха. В гене GJB2 известно более 300 различных …
Selective Heterozygous Advantage of Carriers of с.-23+1G>A Mutation in GJB2 Gene Causing Autosomal Recessive Deafness 1A
AV Solovyev, NA Barashkov, FM Teryutin… - Bulletin of Experimental …, 2019 - Springer
We present the results of analysis of skin epidermis thickness in individuals with recessive
mutation c.-23+ 1G> A in the GJB2 gene in comparison with individuals without this mutation …
mutation c.-23+ 1G> A in the GJB2 gene in comparison with individuals without this mutation …
Učestalost varijanti u genima GJB2 i GJB6 i fenotipska varijabilnost kod obolelih od nesindromskog autozomno-recesivnog ošećenja sluha u Srbiji
B Dobrić - Универзитет у Београду, 2023 - nardus.mpn.gov.rs
Oštećenje sluha predstavlja najčešće senzorineuralno oboljenje kod ljudi i identifikovan je
veliki broj gena koji uzrokuju ovo oboljenje. Mutacije u DFNB1 lokusu, koji sadži gene GJB2 …
veliki broj gena koji uzrokuju ovo oboljenje. Mutacije u DFNB1 lokusu, koji sadži gene GJB2 …
СЕЛЕКТИВНОЕ ПРЕИМУЩЕСТВО ГЕТЕРОЗИГОТНЫХ НОСИТЕЛЕЙ МУТАЦИИ с.-23+ 1G> A ГЕНА GJB2 У КОРЕННЫХ ЖИТЕЛЕЙ ВОСТОЧНОЙ СИБИРИ
АВ Соловьев, НА Барашков, ФМ Терютин… - … общества генетиков и …, 2019 - elibrary.ru
Ранее мы показали, что регион Восточной Сибири можно рассматривать как
«эндемичный очаг» распространения рецессивной мутации с.-23+ 1G> A гена GJB2 …
«эндемичный очаг» распространения рецессивной мутации с.-23+ 1G> A гена GJB2 …
Анализ устойчивости гетерозиготных носителей мутации с.-23+ 1G> A гена GJB2 к диарее
АВ Соловьев, НА Барашков, КЕ Саввинова… - Якутский медицинский …, 2018 - elibrary.ru
В настоящей работе представлены результаты анализа устойчивости гетерозиготных
носителей мутации с.-23+ 1G> A гена GJB2 к диарее в Якутии. Было показано, что у …
носителей мутации с.-23+ 1G> A гена GJB2 к диарее в Якутии. Было показано, что у …
Характеристика морфофункциональных изменений брюшины при диуретикорезистентном асците у больных циррозом печени
БА Абдурахманов - Креативная хирургия и онкология, 2009 - cyberleninka.ru
В работе представлен анализ результатов исследования морфоструктуры различных
участков брюшины, взятых во время операции, и аутопсийного материала умерших …
участков брюшины, взятых во время операции, и аутопсийного материала умерших …