Genome-wide identification of disease-causing copy number variations in 450 individuals with anorectal malformations
J Fabian, GC Dworschak, L Waffenschmidt… - European Journal of …, 2023 - nature.com
Anorectal malformations (ARM) represent a spectrum of rare malformations originating from
a perturbated development of the embryonic hindgut. Approximately 60% occur as a part of …
a perturbated development of the embryonic hindgut. Approximately 60% occur as a part of …
Single-cell analysis reveals the spatial-temporal expression of genes associated with esophageal malformations
Understanding the molecular mechanisms of congenital diseases is challenging due to their
occurrence within specific developmental stages. Esophageal malformations are examples …
occurrence within specific developmental stages. Esophageal malformations are examples …
Genomweite Identifizierung von kausalen Mikrodeletionen oder-duplikationen (Kopienzahlveränderungen) bei Patienten mit angeborenen anorektalen …
JK Fabian - 2024 - bonndoc.ulb.uni-bonn.de
Anorektale Malformationen (ARM) sind seltene Fehlbildungen des embryonalen Enddarms,
die isoliert oder im Rahmen genetischer Syndrome auftreten können. Die Ätiologie der ARM …
die isoliert oder im Rahmen genetischer Syndrome auftreten können. Die Ätiologie der ARM …