Advances in dystrophinopathy diagnosis and therapy

FA Saad, G Siciliano, C Angelini - Biomolecules, 2023 - mdpi.com
Dystrophinopathies are x-linked muscular disorders which emerge from mutations in the
Dystrophin gene, including Duchenne and Becker muscular dystrophy, and dilated …

[HTML][HTML] An update on Becker muscular dystrophy

V Straub, M Guglieri - Current Opinion in Neurology, 2023 - journals.lww.com
An update on Becker muscular dystrophy : Current Opinion in Neurology An update on Becker
muscular dystrophy : Current Opinion in Neurology Log in or Register Subscribe to …

Repetitive DNA sequences in the human Y chromosome and male infertility

Y Xu, Q Pang - Frontiers in Cell and Developmental Biology, 2022 - frontiersin.org
The male-specific Y chromosome, which is well known for its diverse and complex repetitive
sequences, has different sizes, genome structures, contents and evolutionary trajectories …

[HTML][HTML] Métodos diagnósticos moleculares en enfermedades neuromusculares y neurodegenerativas de origen genético

F Suárez-Obando, A Ordóñez-Vásquez… - Pediatría, 2024 - revistapediatria.org
El estudio etiológico de las enfermedades neuro genéticas requiere del diagnóstico
molecular, para lo cual se necesitan diversas técnicas de análisis genético que deben ser …

Características clínicas y moleculares de pacientes con distrofia muscular de Duchenne y de Becker en el Hospital Nacional Guillermo Almenara Irigoyen, Perú, 1997 …

HH Abarca-Barriga - Revista Pediátrica …, 2022 - revistapediatricae.insn.gob.pe
Introducción: Las distrofias musculares de Duchenne (DMD) y Becker (DMB) son
enfermedades de herencia recesiva ligada al cromosoma X, por variantes en el gen de la …

Edad de diagnóstico de distrofia muscular de Duchenne en Perú 2023: un estudio transversal

PC Martínez-Esteban… - Investigación …, 2023 - investigacionpediatrica.insnsb.gob …
Introducción: La distrofia muscular de Duchenne (DMD), una afección neuromuscular
progresiva, se manifiesta comúnmente antes de los 5 años de edad. En los países de bajos …