Genetic disorders in pediatric rheumatology clinic: when to suspect, and why?
NP Maldar, R Khubchandani, A Khan - Indian Journal of Pediatrics, 2023 - Springer
Just under a decade ago, most children with genetic disorders received a phenotypic
diagnosis, often by atlas matching. With advances in genomics (decoding of human …
diagnosis, often by atlas matching. With advances in genomics (decoding of human …
[HTML][HTML] Consideraciones éticas y científicas del inicio de la vida sobre el aborto eugenésico en enfermedades genéticas incapacitantes en Perú
HH Abarca Barriga - Acta bioethica, 2023 - SciELO Chile
El artículo expone conceptos actuales biológicos, así como algunos planteamientos
filosóficos acerca del inicio de la vida, que se examinarán en relación con la necesidad del …
filosóficos acerca del inicio de la vida, que se examinarán en relación con la necesidad del …
Síndrome de DiGeorge: um relato de caso: DiGeorge's Syndrome: a case report
IFV Reis, IDS Khouri, IDS Khouri… - Brazilian Journal …, 2022 - ojs.brazilianjournals.com.br
O presente artigo objetivou apresentar o caso clínico de uma paciente pediátrica
diagnosticada com a síndrome de DiGeorge e que foi admitida no setor de Cardiologia …
diagnosticada com a síndrome de DiGeorge e que foi admitida no setor de Cardiologia …
Enfermedades genéticas: El caso de los patrones de herencia monogénica
JP Meza-Espinoza, SA Beltrán-Ontiveros… - Revista Médica de la …, 2023 - medigraphic.com
Las enfermedades monogénicas, que se producen por mutaciones en un solo gen, se
clasifican en autosómicas dominantes, autosómicas recesivas, ligadas al X recesivas y …
clasifican en autosómicas dominantes, autosómicas recesivas, ligadas al X recesivas y …
Osteogénesis imperfecta en paciente pediátrico fundamentado en la teoría del autocuidado: A propósito de un caso
CMA Carrasco, KLC Coronel… - Polo del Conocimiento …, 2023 - dialnet.unirioja.es
La osteogénesis imperfecta, también conocida como “Enfermedad de los huesos de cristal”,
es una patología de origen hereditario y poco frecuente, perteneciente al grupo de las …
es una patología de origen hereditario y poco frecuente, perteneciente al grupo de las …
Genetic diseases: The case of monogenic inheritance patterns
JP Meza-Espinoza, SA Beltrán-Ontiveros… - Revista Médica de la …, 2023 - medigraphic.com
Monogenic diseases, which are caused by mutations in a single gene, are classified as
autosomal dominant, autosomal recessive, X-linked recessive, and X-linked dominant …
autosomal dominant, autosomal recessive, X-linked recessive, and X-linked dominant …
Contenidos curriculares sobre el síndrome de Morquio. Mucopolisacaridosis tipo IV.
JAV Rodríguez, MJG Chango… - Dilemas …, 2022 - …
El objetivo del artículo es destacar contenidos curriculares sobre el tratamiento del
elosulfasa alfa, que es el único disponible para la variante A, reemplazando la carencia de …
elosulfasa alfa, que es el único disponible para la variante A, reemplazando la carencia de …
Osteogénesis imperfecta en paciente pediátrico fundamentado en la teoría del autocuidado: a propósito de un caso
CM Arturo Carrasco, KL Cornejo Coronel - 2023 - repositorio.utmachala.edu.ec
La osteogénesis imperfecta, también conocida como “Enfermedad de los huesos de cristal”,
es una patología de origen hereditario y poco frecuente, perteneciente al grupo de las …
es una patología de origen hereditario y poco frecuente, perteneciente al grupo de las …
[PDF][PDF] Enfermedades genéticas: El caso de los patrones de herencia monogénica Genetic diseases: The case of monogenic inheritance patterns
MEJ Pablo, BOS Armando, CGJ Alfredo, PCV Judith - scholar.archive.org
Las enfermedades monogénicas, que se producen por mutaciones en un solo gen, se
clasifican en autosómicas dominantes, autosómicas recesivas, ligadas al X recesivas y …
clasifican en autosómicas dominantes, autosómicas recesivas, ligadas al X recesivas y …
[PDF][PDF] PROPUESTA DE IMPLEMENTACIÓN DE LA REGULACIÓN SANITARIA DE MEDICAMENTOS DE TERAPIA AVANZADA EN EL PERÚ
AMR FERNANDEZ - repositorio.upch.edu.pe
“PROPUESTA DE IMPLEMENTACIÓN DE LA REGULACIÓN SANITARIA DE
MEDICAMENTOS DE TERAPIA AVANZADA EN EL PERÚ” Page 1 “PROPUESTA DE …
MEDICAMENTOS DE TERAPIA AVANZADA EN EL PERÚ” Page 1 “PROPUESTA DE …