A perspective on research, diagnosis, and management of lysosomal storage disorders in Colombia
MA Puentes-Tellez, PA Lerma-Barbosa… - Heliyon, 2020 - cell.com
Lysosomal storage diseases (LSDs) are a group of about 50 inborn errors of metabolism
characterized by the lysosomal accumulation of partially or non-degraded molecules due to …
characterized by the lysosomal accumulation of partially or non-degraded molecules due to …
Identificación de moléculas pequeñas con potencial uso como chaperonas farmacológicas para la enzima humana N-acetilgalactosamina-6-sulfato sulfatasa (GALNS …
S Olarte Avellaneda - repositorio.unal.edu.co
La mucopolisacaridosis IV A (MPS IVA) es una enfermedad autosómica recesiva causada
por la deficiencia de la enzima N-acetilgalactosamina-6-sulfato sulfatasa (GALNS). La …
por la deficiencia de la enzima N-acetilgalactosamina-6-sulfato sulfatasa (GALNS). La …