Expanding the genotypic and phenotypic spectrum of Egyptian children with maple syrup urine disease
ZS Abdelkhalek, SM Hussein, IG Mahmoud… - Scientific Reports, 2024 - nature.com
Abstract Maple Syrup Urine Disease (MSUD, OMIM# 248600) is an autosomal recessive
inborn error of metabolism characterized by elevated branched chain amino acids (BCAA) …
inborn error of metabolism characterized by elevated branched chain amino acids (BCAA) …
Maple syrup urine disease: Clinical presentation and diagnosis at Children Welfare Teaching Hospital, Iraq
RF Thejeal, FS Yahya, SB Abdulwahab - Sri Lanka Journal of Child …, 2022 - sljch.sljol.info
Background: Maple syrup urine disease (MSUD) is a rare inborn error of metabolism of
branched-chain amino acids valine, leucine and isoleucine. It is characterized by …
branched-chain amino acids valine, leucine and isoleucine. It is characterized by …
Postawa ciała w grupie osób z zaburzeniami rozwoju intelektualnego w stopniu lekkim i umiarkowanym w województwie podkarpackim
P Piwoński - 2023 - repozytorium.ur.edu.pl
Wstęp: Osoby z zaburzeniami rozwoju intelektualnego (IDD) cechują się
wielochorobowością. Szczególną grupę stanowią osoby ze sprzężonymi IDD. Sugeruje się …
wielochorobowością. Szczególną grupę stanowią osoby ze sprzężonymi IDD. Sugeruje się …