Latin America (LA) has a population of~ 645 million people distributed over 33 countries
with marked political, cultural and economic differences. In LA, patients with inherited …

El síndrome de Werdnig-Hoffmann o atrofia muscular espinal (AME) de la infancia es una
enfermedad de patrón autosómico recesivo de origen neuromuscular y degenerativo, poco …

Las atrofias musculares espinales de la infancia son enfermedades neuromusculares
hereditarias caracterizadas por la degeneración de las motoneuronas alfa del asta anterior …

INTRODUCCION La genética clínica estudia los meca nismos de herencia de las
enfermedades hereditarias. Ofrece al médico las herra mientas para llegar a conocer …

Spinal muscular atrophy (SMA) is an autonomic recessive disorder that affects the anterior
horn cells of the spinal cord, degeneration of which results in proximal muscle weakness. It …

Introducción: El síndrome de Werdnig-Hoffmann o atrofia espinal tipo I forma parte de las
atrofias musculares espinales y es la más grave de las tres formas clínicas existentes. Tiene …

ABSTRACT Introduction: Werdnig-Hoffmann disease or spinal atrophy type I is part of the
spinal muscular atrophies and the most serious of the three clinical forms in existence. It is …

Se informa el caso de una lactante de 7 meses de edad asistida en el Hospital Pediátrico
“Pedro Agustín Pérez” de Guantánamo, diagnosticada con síndrome de Werdnig-Hoffmann …