Клинико-генеалогическая и молекулярно-генетическая характеристика окулофарингеальной миодистрофии в Республике Саха (Якутия)
НР Максимова, ИА Николаева, МН Коротков… - Журнал неврологии и …, 2008 - elibrary.ru
Проведено клинико-генеалогическое и молекулярно-генетическое изучение
окулофарингеальной миодистрофии (ОФМД) в Республике Саха (Якутия). В …
окулофарингеальной миодистрофии (ОФМД) в Республике Саха (Якутия). В …
Популяционная частота и возраст мутации G5741 → A в гене NBAS, являющейся причиной SOPH-синдрома в республике Саха (Якутия)
НР Максимова, АН Ноговицына, ХА Куртанов… - Генетика, 2016 - elibrary.ru
SOPH-синдром (Short stature with Optic atrophy and Pelger-Huet anomaly syndrome,
OMIM# 614800)–аутосомно-рецессивное наследственное заболевание …
OMIM# 614800)–аутосомно-рецессивное наследственное заболевание …
Генетическая идентификация, клинические особенности и распространение спиноцере-беллярной атаксии первого типа в Республике Саха (Якутия)
ЛГ Гольдфарб, ФА Платонов - Сибирские исследования, 2019 - elibrary.ru
За последние полвека в Республике Саха (Якутия) зарегистрированы более 500
случаев аутосомно-доминантной спиноцеребеллярной атаксии 1-го типа (СЦА1) …
случаев аутосомно-доминантной спиноцеребеллярной атаксии 1-го типа (СЦА1) …
Реконструкция гаплотипа-основателя с мутацией c. 644G> A p.(Trp215*) гена CLIC5, приводящей к ювенильной аутосомно-рецессивной глухоте (DFNB103) в …
НА Барашков, ТВ Борисова… - Медицинская …, 2021 - medgen-journal.ru
Аннотация Ранее методом полноэкзомного секвенирования (WES) в Якутии была
выявлена генетическая причина ювенильной аутосомно-рецессивной глухоты …
выявлена генетическая причина ювенильной аутосомно-рецессивной глухоты …
[PDF][PDF] Генетическая вариабельность локуса миотонинпротеинкиназы в якутской популяции.: автореферат дис… кандидата биологических наук: 03.02. 07 …
СВ Степанова - … Кимовна [Место защиты: Науч.-исслед. ин-т …, 2015 - medgenetics.ru
По результатам генетико-эпидемиологических, молекулярногенетических
исследований в Республике Саха (Якутия)(РС (Я)), выявлена высокая частота и …
исследований в Республике Саха (Якутия)(РС (Я)), выявлена высокая частота и …
Перспективы использования модульных установок при эксплуатации алмазных месторождений Якутии
МН Злобин, СИ Митюхин… - Наука и техника в …, 2004 - cyberleninka.ru
Археологическая наука связана с ваниях является природная мутация, изучением
памятников материальной и особенно, когда она проявляется культуры человека …
памятников материальной и особенно, когда она проявляется культуры человека …
[图书][B] Генетические исследования населения Якутии
ЛИ Вербицкая, АН Григорьева, ТЮ Павлова… - 2014 - elibrary.ru
В монографии обобщены результаты генетического изучения коренного населения
Республики Саха (Якутия). Описаны популяционно-демографические особенности …
Республики Саха (Якутия). Описаны популяционно-демографические особенности …
Реконструкция гаплотипа-основателя с мутацией c. 1621C> T (p. Gln541*) гена FYCO1, приводящей к аутосомно-рецессивной катаракте (CTRCT18) в Якутии
НА Барашков, ЛС Вычужина… - Медицинская …, 2018 - medgen-journal.ru
Аннотация Ранее методами полноэкзомного секвенирования (WES) в Якутии была
выявлена основная генетическая причина врожденной аутосомно-рецессивной …
выявлена основная генетическая причина врожденной аутосомно-рецессивной …
Reconstruction of the founder haplotype with mutation c. 1621C> T (p. Gln541*) in the FYCO1 gene causing of autosomal recessive cataract (CTRCT18) in the Sakha …
NA Barashkov, LS Vychuzhina, AV Solovyev… - Medical …, 2018 - medgen-journal.ru
Previously, by using whole exome sequencing (WES), the nonsense mutation c. 1621C> T
(p. Gln541*) in the FYCO1 gene was revealed as the main genetic cause of congenital …
(p. Gln541*) in the FYCO1 gene was revealed as the main genetic cause of congenital …
[PDF][PDF] Структура гаплотипов и возраст мутации в гене DMPK у якутов
СК Степанова, МГ Сваровская… - ГЕНЕТИКА …, 2014 - medgenetics.ru
Известно, что на территории Республики Саха (Якутия)(РС (Я)) с высокой частотой
встречаются так называемые якутские болезни, в число которых входит моногенное …
встречаются так называемые якутские болезни, в число которых входит моногенное …