Intellectual developmental disorder with dysmorphic facies and ptosis caused by copy number variation including the BRPF1 gene in Peruvian patient
HH Abarca-Barriga, F Chavesta Velásquez… - Egyptian Journal of …, 2022 - Springer
Background Intellectual developmental disorder with dysmorphic facies and ptosis (MIM#
617333) is a very rare condition, characterized by more than 80% by language delay …
617333) is a very rare condition, characterized by more than 80% by language delay …
[HTML][HTML] Utilidad diagnóstica de la secuenciación de segunda y tercera generación en pacientes con discapacidad intelectual: Revisión rápida
HH Abarca-Barriga, F Vásquez-Sotomayor - Psiquiatría Biológica, 2023 - Elsevier
Introducción la discapacidad intelectual se presenta hasta en el 18% de algunas
poblaciones. Las causas son variantes genéticas puntuales y variantes en el número de …
poblaciones. Las causas son variantes genéticas puntuales y variantes en el número de …
Consanguinidad no declarada en pacientes peruanos con trastorno del neurodesarrollo detectada a través de micromatrices
R Merino Rosas, H Abarca Barriga - Anales de la Facultad de …, 2023 - scielo.org.pe
Introducción. La consanguinidad es la unión entre personas que comparten un ancestro en
común, y cuya descendencia presenta un mayor riesgo de aparición de enfermedades …
común, y cuya descendencia presenta un mayor riesgo de aparición de enfermedades …
Consanguinidad no declarada en pacientes peruanos con trastorno del neurodesarrollo detectada a través de micromatrices
HA Barriga, RM Rosas - Anales de la …, 2023 - revistasinvestigacion.unmsm.edu.pe
Introducción. La consanguinidad es la unión entre personas que comparten un ancestro en
común, y cuya descendencia presenta un mayor riesgo de aparición de enfermedades …
común, y cuya descendencia presenta un mayor riesgo de aparición de enfermedades …
Test de propósito vital (PIL TEST-PURPOSE IN LIFE TEST): propiedades psicométricas en personal policial DIRSAPOL, Jesús María, 2020
AY Rojas Gonzales - 2021 - repositorio.ucv.edu.pe
En la presente investigación de tipo psicométrico se tuvo por objetivo determinar las
propiedades psicométricas del Test de propósito vital (PIL TEST) en Personal Policial …
propiedades psicométricas del Test de propósito vital (PIL TEST) en Personal Policial …
Regiones de homocigosidad (ROH) en pacientes con trastornos del neurodesarrollo del Instituto Nacional del Niño durante periodo 2015-2020
RD Merino Rosas - 2022 - repositorio.cientifica.edu.pe
Introducción: La consanguinidad es la unión entre personas que comparten un ancestro en
común, de distribución geográfica variable, y presente desde la antigüedad; cuya …
común, de distribución geográfica variable, y presente desde la antigüedad; cuya …