A novel WFS1 variant associated with severe diabetic retinopathy in Wolfram syndrome type 1

R Maamouri, S Hizem, I Kammoun, Y Elaribi… - Ophthalmic …, 2023 - Taylor & Francis
Background Wolfram syndrome type 1 is a rare neurodegenerative disorder including
diabetes insipidus, diabetes mellitus, optic atrophy, and deafness, with variable additional …

WOLFRAM SYNDROME: FROM POINT MUTATION TO CELL DYSFUNCTION

S Torchio - 2022 - iris.unisr.it
La sindrome di Wolfram è una grave malattia genetica che si manifesta con diabete mellito,
diabete insipido, atrofia del nervo ottico e sordità. È causato da mutazioni dominanti o …