Caracterización molecular de bacterias patógenas de las vías respiratorias de pacientes peruanos con fibrosis quística

R Aquino, E Gonzáles, S Samaniego… - Revista Peruana de …, 2017 - SciELO Public Health
Objetivos. Caracterizar a nivel molecular las bacterias patógenas de las vías respiratorias
de pacientes peruanos con fibrosis quística (FQ). Materiales y métodos. Se caracterizaron …

Homozygous Deletion of the CFTR Gene Caused by Interstitial Maternal Isodisomy in a Peruvian Child with Cystic Fibrosis

FV Sotomayor… - Journal of Pediatric …, 2019 - thieme-connect.com
We report the first case in Peru of cystic fibrosis caused by a homozygous deletion of the
cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) gene. A 10-month-old child …

Diagnóstico molecular de enfermedades raras en el Instituto Nacional de Salud del Niño (sede Breña) en el periodo 2014-2017

FM Vásquez Sotomayor - 2023 - repositorio.lamolina.edu.pe
El Servicio de Genética y Errores Innatos del Metabolismo (SGEIM) del Instituto Nacional de
Salud del Niño (INSN) se encarga del diagnóstico y tratamiento de las enfermedades …

[HTML][HTML] Formas atípicas de presentación de la fibrosis quística: edemas, anemia y lesiones en la piel

CC Rodríguez Membrides, CE Cruz Carrazana… - Revista Finlay, 2021 - scielo.sld.cu
La fibrosis quística o mucoviscidosis es la enfermedad genética más frecuente en la raza
caucasiana caracterizada por el espesamiento de las secreciones debido al transporte …

Proceso del cuidado enfermero aplicado a paciente pediátrico con compromiso pulmonar por fibrosis quística

GHF De la Rosa, TLN Ramos… - Investigación e …, 2022 - revistas.unjbg.edu.pe
Objetivo: Corregir el compromiso respiratorio. Caso clínico: Niño de 9 años, lábil, al valorar
la escala de Glasgow alcanzó 15 puntos, la escala de Wong Baker alcanzó 1 punto, con …

The c. 3274T> C mutation in the CFTR gene results in bronchiectasis and loss of lung function in a 44-year-old Peruvian woman: A very rare condition

S Pecho-Silva… - Revista Peruana de …, 2021 - revistas.unheval.edu.pe
La FQ es una enfermedad autosómica recesiva que requiere la presencia de mutaciones en
ambos alelos del gen regulador de la conductancia transmembrana de la FQ (CFTR). La …

Cystic fibrosis atypical forms presentation: edema, anemia and skin lesions

CCR Membrides, CEC Carrazana… - … de Enfermedades no …, 2021 - medigraphic.com
Cystic fibrosis or mucoviscidosis is the most common genetic disease in the Caucasian race
characterized by thickening of secretions due to abnormal ion transport of epithelial cells …

[PDF][PDF] VARIANTES DEL GEN CFTR EN PACIENTES CON DIAGNÓSTICO DE FIBROSIS QUÍSTICA DE LA FUNDACIÓN FUNDAFIQ CUENCA-ECUADOR

MSF GARCIA - repositorio.upch.edu.pe
RESUMEN La Fibrosis Quística es una enfermedad autosómica recesiva causada por
variantes de pérdida de función en el gen CFTR. Conocer la genética de la enfermedad se …

Reporte de caso prematuro con fibrosis quística Trujillo-Perú

KE Sánchez Ramirez - 2021 - repositorio.upao.edu.pe
La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad congénita ocasionada por la mutación del gen
CFRT que afecta a 1 de cada 3 500 nacidos vivos a nivel mundial. En Latinoamérica …