Спектр непатогенных вариантов в гене тайтина и генах внутри-и внесаркомерного цитоскелета (TTN, MYBPC3, FLNC, RBM20) у пациентов с различными …

ЮА Вахрушев, АС Муравьев… - Трансляционная …, 2022 - transmed.almazovcentre.ru
Аннотация Актуальность. Гены белков саркомера, такие как MYBPC3, FLNC, TTN,
RBM20, ассоциированы с развитием кардиомиопатий (КМП). Большое количество …

Особенности клинического течения кардио миопатий на фоне укорачивающих вариантов в гене TTN: обзор литературы и анализ клинических случаев.

ЮА Вахрушев, СЕ Андреева… - Трансляционная …, 2023 - transmed.almazovcentre.ru
Аннотация Актуальность. На сегодняшний день доказано влияние генетических
вариантов в гене тайтина на развитие всех типов кардиомиопатий, и в первую очередь …

A clinical case of isolated non-compact left ventricular myocardium in a 29-year-old patient

AM Alieva, IV Kovtyukh, NV Teplova, KV Voronkova… - Russian …, 2024 - medjrf.com
BACKGROUND: Non-compact left ventricular myocardium is a rare heterogeneous
pathology, which in the two-layer structure of the myocardium. There is no generally …

[HTML][HTML] Spectrum of non-pathogenic variants in the titin gene and genes outside and intra-carcomeric cytoskeleton (TTN, MYBPC3, FLNC, RBM20) in patients with …

YA Vakhrushev, AS Muravyov… - Translational …, 2022 - transmed.almazovcentre.ru
Background. Sarcomere protein genes such as MYBPC3, FLNC, TTN, RBM20 are
associated with cardiomyopathies (CMP). A large number of rare genetic variants …

ТРАНСЛЯЦИОННАЯ МЕДИЦИНА

ЮА ВАХРУШЕВ, АС МУРАВЬЕВ… - … центр им. ВА …, 2021 - elibrary.ru
Актуальность. На сегодняшний день доказано влияние генетических вариантов в гене
тайтина на развитие всех типов кардиомиопатий, и в первую очередь это относится к …