The first GalT gene knockout (KO) mouse model for Classic Galactosemia (OMIM 230400)
accumulated some galactose and its metabolites upon galactose challenge, but was …

Background: Galactosemia is a congenital metabolic disorder that can damage the health of
a newborn. Screening is an important step to prevent and treat this condition. Due to …

Galactosemia is a rare autosomal recessive metabolic disorder that has three major types.
The most common type is classic galactosemia. These patients have deficient galactose-1 …

As metabolism is controlled by the input of genes and the environment, metabolic disorders
result from some disturbance in the interaction between genes and environmental factors …

Inborn errors of metabolism (IEM) constitute a clinically heterogeneous group of inherited
disorders caused by defects that affect various metabolic processes. The incidence of IEM …

В обзоре подробно рассматриваются вопросы, касающиеся тактики ведения детей с
галактоземией. Представлены эпидемиологические данные и классификация …

Галактоземия-наследственное заболевание, характеризующееся нарушением
метаболизма галактозы. У новорожденного ребенка на фоне вскармливания грудным …

Рассмотрены актуальные проблемы, возникающие у детей с наиболее тяжелой
формой галактоземии I типа. Описаны особенности проведения неонатального …

A Neonate with Bilateral Vitreous Hemorrhages After Intra-uterine Bowel Infarction
Secondary to Volvulus - ScienceDirect Skip to main contentSkip to article Elsevier logo …

С целью обмена опытом предлагаем к рассмотрению клиническое наблюдение,
заслуживающее внимания педиатров и анестезиологов. Клинические и лабораторные …